NF1 Sorsok – Történetek, amelyek erőt adnak

A neurofibromatózis nem csupán egy diagnózis vagy egy orvosi státusz; az NF1-gyel élő emberek mindennapjai küzdelmekkel, kihívásokkal, ugyanakkor felfedezésre méltó emberi tartással és kitartással teli utak. A "Neurofibromatózis Hónapja" alkalmából útjára indítottuk az "Az ember a diagnózis mögött" című cikksorozatunkat; a Facebookon megosztott történetek inspiráltak minket arra, hogy ezek az életutak ne vesszenek el, hanem közösségünk alapköveivé váljanak. 

Ezen az oldalon személyes vallomásokat, hiteles történeteket olvashatnak, amelyekben sorstársaink kendőzetlen őszinteséggel osztják meg tapasztalataikat a betegséggel való együttélésről, a nehézségekről és a remény apró szikráiról. Hiszünk abban, hogy a történetek megosztása a legfontosabb eszközünk a tudatosság növelésében és a stigmatizáció csökkentésében. Fogadják ezeket a vallomásokat szeretettel és megértéssel – azzal a tudattal, hogy senki nem marad egyedül a küzdelemben.

A Neurofibromatózis hónapja alkalmából Szépvölgyi Anna édesanya mesél kisfiáról, Árminról (Minkáról). Őszinte vallomás diagnózisról, kerekesszékről és az elfogadás erejéről.

Ármin a hős

Íme a történetük: 

"Sok évvel ezelőtt már megosztottam a történetünket "Ármin, a hős" címmel. Azóta eltelt pár év… és ma még inkább érzem, mennyi mindenen mentünk keresztül.

Féléves korában lettem figyelmes arra, hogy a bal talpacskáján a bőr mindig olyan volt, mintha ki lenne ázva. Mint bármelyik édesanya, én is elkezdtem keresni a választ: mi lehet ez, hogyan kezelhetném?Ahogy egyre mélyebbre ástam magam, lassan összeállt bennem a kép. Egy ritka betegség… neurofibromatózis. A talpán lévő elváltozás és az a bizonyos anyajegy együtt már gyanús volt. Elmentünk a gyermekorvosunkhoz, és kimondtam: szeretném kivizsgáltatni, mert erre a betegségre gyanakszom. Innentől kezdve csendben, de biztosan megváltozott az életünk. Vizsgálatok, kórházi folyosók, várakozás… és az az állandó érzés, hogy valami nincs rendben. 

Évek teltek el, mire megszületett a diagnózis. És igen… beigazolódott. Közben egy nyitott, mosolygós, igazán klassz kisfiú lett. Sokszor kérdezték: "rendben, beteg… de miben látszik ez?"A válasz az, hogy ez mindenkinél más. Van, akin egyáltalán nincsenek kívülről látható jelek, és van, akinél igen. Minkánál a bal lábán szemmel látható az elváltozás, és ma már kerekesszékkel közlekedik. De ami igazán fontos: nem ez határozza meg őt. A beszédben, a tanulásban viszont vannak nehézségek. Miközben a normál tanrendű általános iskolában az egészséges társai már folyékonyan olvastak, ő még a betűkkel küzdött – minden apró lépés hatalmas erőfeszítés volt. Esténként sírtunk mindketten a lecke fölött, reggel pedig kereste az okokat, hogy ne kelljen iskolába mennie, mert szégyellte, hogy neki nem megy, ami mindenki másnak az osztályban.

 Aztán megszületett bennem a döntés, hogy a fővárosba költözzünk. Iskolát váltottunk, és sikerült megtalálnom a számára legmegfelelőbbet.

 Ott valami megváltozott. Elkezdett fejlődni, kinyílt a világa, megtalálta a helyét, motivált lett, szárnyalt.Ma már majdnem 11 éves, magától áll neki a leckeírásnak, tudatosan készül a dolgozatokra, versenyekre jár, diákönkormányzati képviselője az osztályának, táborokban nyaral, többféle parasportot kipróbált, jelenleg épp a sportlövészettel ismerkedik. És én minden nap ugyanazt látom benne: az erőt, a motiváltságot és a magabiztosságot, amit végre egy elfogadó közösség erősített meg benne.

Persze vannak mélypontok is. Amikor megkérdezi: miért pont ő? Miért született így? Miért bámulják? És ezekre nincs igazán jó válasz. Az emberek többsége nagyon segítőkész, ezért hálás is vagyok. De sokszor érzem a szánakozást is. Pedig nekünk ez az élet a természetes. Nem egy "hőstörténet", hanem a mindennapjaink. Egyedülálló anyaként három gyereket nevelek – köztük őt, egy különleges kisfiút. Nem érzem én magam sem hősnek, és nem is szeretem, ha annak neveznek. Egyszerűen csak megyünk előre, napról napra. Motiváljuk egymást. Neki is vannak nehéz napjai, és nekem is. Ilyenkor néha elvonulok feltöltődni, aztán megyünk tovább. Sokat segít, hogy a munkámban teljesen más üzemmódba tudok kapcsolni, és külön hálás vagyok azért a támogató közegért, ahol természetes, ha vizsgálatokra, időpontokra kell mennem. Ha valaki kérdez az állapotáról, mindig nyitottak vagyunk rá. Ő is, én is. 

Mert hisszük, hogy a megértés egy egyszerű kérdéssel kezdődik. Nekünk pedig mindenki számára van válaszunk."

Sorozatunk következő részében egy olyan család utazását ismerhetitek meg, akik megjárták a bizonytalanság sötét folyosóit, mire választ kaptak a kérdéseikre. Történetük emlékeztet minket arra, hogy az NF1 diagnózisa után is van út: a félelemtől a küzdésen át egészen a biztató eredményekig. Ez a vallomás a szülői szeretet erejéről és egy kisfiú példátlan fegyelmezettségéről szól, aki a legnehezebb kérdésekre is a bátorságával válaszol. 

 Neurofibromatózis - Egy diagnózis, ami mindent megváltoztatott

Vannak dátumok, amelyek örökre beleégnek az ember szívébe. Nekünk 2021-ben kezdődött minden, és az azt követő időszak volt életünk legnehezebb próbája. Akkor még senkihez sem tudtam fordulni; egy végtelennek tűnő, hosszú és sötét utat jártunk be, mire végre válaszokat kaptunk. Két év bizonytalanság és reményvesztett keresés után, 2023 elejére jutottunk el a megfelelő szakemberekhez, és ekkor vált a neurofibromatózis a mindennapjaink részévé.

Ma már tudom, hogy a jelek ott voltak: a tejeskávészínű foltok Bence bőrén, egy apró csomó a hónaljában. Akkor még csak sejtettem, amitől minden szülő retteg. Végül egy lágyéksérv műtét hozta el az áttörést, amikor a sebészünk rávilágított a valóságra. Emlékszem a 2023-as év küzdelmeire: a kétségbeesett keresésre, a kórházak közötti bolyongásra. Aztán eljött az MRI napja, aminek az eredménye életem legfájdalmasabb pillanata volt: plexiform neurofibroma a gerincen, több elváltozás a koponyában. Összetörtem.Különös fintora a sorsnak, hogy korábban már jártunk a Tűzoltó utcai Gyermekklinikán. Akkor megálltam a folyosón, lenéztem a Hematológia felé, és mély hálát éreztem, hogy mi "csak" egy sérv miatt vagyunk ott. 

Nem tudtam, hogy az élet nem sokkal később pontosan azon az ajtón vezet be minket. De ott egy új kapu is nyílt: 2023-ban megkezdhettük a Koselugo-kezelést. Bence azóta is szedi a gyógyszert, az eredmények pedig biztatóak: a plexiform neurofibroma stagnál, a koponyájában lévő egyik góc pedig teljesen elsorvadt.

Bence már tudja, mi a betegsége, és a legfájóbb pillanatok azok, amikor megkérdezi: "Anya, mikor gyógyulok meg? Mindig kell majd vizsgálatokra mennünk?" Ilyenkor nehéz megszólalni, de végül mégis ő az, aki erőt ad nekünk. Mérhetetlenül büszkék vagyunk rá, mert minden egyes vizsgálatot példás nyugalommal és fegyelmezettséggel visel. Az ő tartása az, ami a vizsgálatok előtti izgalmunkat is lecsendesíti és elviselhetőbbé teszi.

Mára sikerült elfogadnom az elfogadhatatlant, és bár a seb ott marad, már képes vagyok nyíltan beszélni a diagnózisunkról. A sorstársainktól sokat tanultam, és általuk tudom: nem vagyunk egyedül. Vannak nehézségeink – az étkezés küzdelem, és a tanulásban, főleg a szövegértésben több türelemre van szüksége. De nem adjuk fel. Pozitívan, kéz a kézben járjuk tovább ezt a különleges utat. Mert Bence mellett megtanultuk: a diagnózis csak egy állapot, de a szeretetünk és a kitartásunk az, ami meghatározza a jövőnket." Beliczai Vivien írása

Niki története a főnix madár szülők erejéről

Ságiné Hadi Nikoletta megrázóan őszinte vallomása a Bátor Tábor: Bátorság Anyáknak programjának felkérésére született. Írása egy olyan édesanya küzdelméről szól, aki látássérült és tartósan beteg, NF1-es kislányáért a teljes családi életüket újratervezte. Története igazi iránytű és erőforrás minden "főnix madár" szülőnek, megmutatva, hogyan lehet a legnehezebb napok után is újra talpra állni. 

Niki története

"Főnix madár Történetem 2010-ben kezdődött. Hét év várakozás után született meg végül a lányunk (hormonális kezelések, lombikok, munkahelyi per, nehéz szülés, császármetszés). A boldogság határtalan volt, annak ellenére, hogy a kórházban három napig ülve aludtam, mert kislányunk a testkontaktus nélkül nem tudott megnyugodni. Itthon is nehezek voltak a napok. Hónapok teltek el, mire kiderült, hogy szenzorosan túlérzékeny, ezért mindenre nagyon hevesen reagál. Féléves volt, amikor felmerült egy ritka és gyógyíthatatlan betegség gyanúja. Teljesen összeomlottunk, próbáltunk utánanézni, sorstársakkal beszélgetni, – de nemhiába hívják ezerarcú betegségnek –, mindenkinél más és más a probléma. A betegség akár súlyos következménnyel is járhat és ez bármikor kialakulhat. Családterápiára kezdtünk járni, mert annyira megmérgezte az életünket a bizonytalanság, és a közben felmerült anyagi nehézség is. Életmentőnek éreztük azt a 2 évet, amíg a szakemberekhez jártunk. Nagyon hálásak vagyunk nekik a segítségért. 1,5 évet kellett várni a genetikai vérvétel eredményére, de addigra már az MR vizsgálat is kimutatta, hogy a látóideg és több terület is érintett. Ismét összeomlottunk.

 A sors fintora, hogy mindig is vakvezetőkutyákat szerettem volna felnevelni és végül született egy látássérült lányom. Az egyik sorstárs anya mondta, hogy ne felejtsem, a lányom a diagnózis után is ugyanaz a gyerek, aki előtte volt. Ez számomra nagyon fontos kapaszkodó volt. Elkezdtünk egy másfajta életet felépíteni. Az óvodai csoportváltás után (az óvónő, nem mondta el a gyerekeknek a látássérülést, mert szerinte majd csúfolni fogják, végül azért kezdték el kiközösíteni mert leette magát, vagy kiborított valamit) két évig iskolát kerestünk vidéken. Mindenki fogadta volna, de senki sem tudott fejlesztést biztosítani. Férjem volt a határozott a döntésben, hogy végül a fővárosba költöztünk, mert úgy láttuk, hogy a gyengénlátók iskolájában fogja megkapni a jó alapokat. Vidéken hagytuk a szép családi házat az erdő mellett, a nagyszülői segítséget és felköltöznünk egy kis lakásba, segítség nélkül. Rengeteget ingázunk, hétvégén és a szünetekben próbálunk hazajárni, de ez nagyon fárasztó volt. De mi ebben is találtunk kapaszkodót, hogy szerencsések vagyunk, mert a férjem otthonról dolgozik, együtt vagyunk és legalább nem külföldre kellett kiköltöznünk. Az évek során a rengeteg orvosi vizsgálathoz a vidéki könyvtárból kaptunk újabb és újabb könyveket, hogy felkészítsük lányunkat (és magunkat) a következő nehézségre. Annak ellenére, hogy ennyiszer járunk orvoshoz a lányunk élvezi ezeket a napokat. Ilyenkor hatalmas táskával érkezünk, tele foglalkoztató dolgokkal, hogy ezzel is könnyebben teljen a várakozás. Főként az onkológián, de a többi szakrendelésen is nagyon sok sorstörténetet meghallgattam, amikből szintén építkezni tudtam. Budapestre felköltözve több lehetőségem nyílt sorstársi csoportokat találni. Nagyon fontosnak tartjuk a férjemmel, hogy szakember segítségét vegyük igénybe, mert ezzel egyedül nagyon nehéz lenne megbirkózni. Szükséges, hogy erős szövetség legyen közöttünk és támogassuk egymást.

 Többször jártam veszteség és gyászfeldolgozó csoportba, mert úgy éreztem, hogy még mindig van olyan területe a történetünknek, amit nem sikerült elfogadnom. Most, hogy újra ingyenes családterápiára járunk, fel is tettem ezt a kérdést: lesz-e valaha olyan, hogy teljesen el tudjam fogadni egy tartós beteg gyermek szülőjeként ezt az állapotot? Szerintem nem. De talán ez nem is baj. Igyekeztünk minden nehézséget megoldani és kihozni belőle a lehető legjobbat. Sokszor voltam dühös és csalódott, ha megláttam egy egészséges családot, hogy ez nekünk miért nem adatott meg. A sorstársi csoportokban megbeszéltük, hogy milyen bántó tud lenni az a mondat, hogy: "az kapja ezt a sorsot, aki elbír vele" vagy "milyen erős vagy, én nem bírnám". Mi ezt nem választottuk, mi ezt kaptuk és sokszor belehalva és újra épülve próbálunk egy normálisabb életet élni. 

Hatalmas öröm volt számunkra, amikor először vehettünk részt a Bátor Táborban. Úgy éreztük, hogy itt tényleg értenek minket. Varázslat, ami ott történik, egy csoda és szerintem receptre kellene kapnia minden családnak, függetlenül attól, hogy egészséges vagy sem a gyermeke. Az ottani és a korábbi sorstársi kapcsolódások történetei alapján egyre jobban megerősödtem. A találkozások alkalmával volt, hogy én kaptam, de volt, hogy én adtam és ez nagyon jó érzés. Olyan minőségi emberi kapcsolataink lettek az évek során, aminek nagyon örülök. De ennek ellenére mégis folyamatosan szorongok, hogy mi lesz velünk, mi lesz a lányunkkal a diagnózisa miatt és mi lesz, ha velünk történik esetleg valami. A költözés után ki kellett alakítani egy szociális hálót, hogy itt is biztonságban érezhessük magunkat, ha bajba kerülnénk. 

Amikor egy szülő gyermeket vállal, akkor úgy tervezi, hogy a gyermeke egy idő után önállóvá válik. A mi esetünkben ez teljesen bizonytalan. Vajon képes lesz egy önálló életre? Rengeteget képzem magam, hogy még jobban megértsem kislányunk betegségét, eltérését és egy idő után egyéb más betegségekről is sok információt szereztem. Azt látom, hogy sokszor falakba ütközünk. SNI-s/tartós beteg gyerek szülőjének lenni ma Magyarországon nem könnyű, mert az emberek információ hiányában először inkább bezárnak. Én folyamatosan próbálom szemlélet-formálni a körülöttünk élőket és az ismeretleneket, akikkel összehoz a sors. Soha nem nyomulva, hanem mindig az érdeklődése alapján. Nekem ez működik. Egyre jobban látom, hogy kezdenek megérteni minket. Elfogadást még nem mindenhol érzek, de nem adom fel. 

Nem adhatom fel és javaslom, hogy te se add fel, mert a főnix madár szülők mindig fel tudnak állni és újra programozni az életüket." Mutassuk meg nekik, hogy nincsenek egyedül ezen az úton!Támogasd őket lélekben: írd le a gondolataidat kommentben, és bátorítsd a "főnix madár" családot egy bátorító kék és zöld szívvel!

 https://batorsaganyaknak.hu/a-ti-torteneteitek 

Nem a Korlátokat nézem, hanem a csodát, amit létrehozok

  Zsófia története

Szeretnénk bemutatni Pető Zsófiát, aki csendben, mégis rendkívül erősen inspirál másokat. Neurofibromatózissal (NF1) él, egy olyan genetikai állapottal, amely daganatszerű elváltozásokat okozhat a testen. Nála ezek jelenleg jóindulatúak, de az út így sem könnyű. Jobb keze az átlagosnál nagyobb, emiatt idén már másodszor is megműtötték. És mégis: alkot. Fest, kézműveskedik, hűtőmágneseket készít – a cikkhez tartozó képet is ő festette. Barátnőivel közösen működtetik a "Tehetség Másként" közösséget, ahol együtt alkotnak, egymást támogatva, és fogyatékossággal vagy tartós betegséggel élő alkotók munkáit is bemutatják. A keze nem akadály, hanem eszköz arra, hogy megmutassa, mennyi kreativitás és kitartás van benne. Mellette lenni egyszerűen jó érzés. Vidám, humoros, és még a nehezebb helyzetekben is megtalálja azt, amin lehet mosolyogni. Az a fajta ember, aki észrevétlenül jobb kedvre hangol. Története nem a betegségről szól, hanem arról, hogyan lehet azon túl is teljes életet élni – alkotva, összefogva, inspirálva másokat. 

Hogyan indult a történeted a betegséggel, és hogyan tudtál rátalálni a mindennapi boldogságra az NF1 mellett?

- A betegségem kétéves koromban derült ki. Elsőre mindenkit lesokkolt a hír, de aztán szépen lassan, idővel hozzánőtt a családhoz. Lassan 32 éves leszek. Megéltem én is nehezebb napokat, de mostanra eljutottam odáig, hogy mindennek tudok örülni: például egy finom lángosnak, vagy annak, ha a hobbiboltban éppen kapható az a festék, amit előre kinéztem magamnak.Említetted a nehezebb napokat, és a kezedet idén már másodszor műtötték. 

Hogyan éled meg a hullámvölgyeket, és mi segít átlendülni rajtuk?

- Nagyon sokszor nehéz ez az út. Főleg egy-egy kézműtét után, amikor kénytelen vagyok letenni az ecseteket és a festéket, és nem tehetek mást, csak filmezhetek. Amikor igazán nehéz, mindig azokra gondolok, akik szeretnek engem – és akiknek a fejére járhatok. Főleg, ha beüt az ADHD-m: olyankor csak mondom, mondom és mondom a magamét.

A kreativitás és az alkotás központi helyet foglal el az életedben. Mikor köteleződtél el mellette ennyire mélyen?

- Már gyerekkoromban is nagyon szerettem alkotni, de a kreativitás akkor még nem volt ennyire teljesen jelen az életemben. Igazából a webshopunk indulása után kezdődött minden. Az a csoda, amikor az emberek megcsodálják a termékeidet, és azt mondják, hogy egyszerűen nem tudnak választani, mert mindegyik annyira szép... ez az érzés felbecsülhetetlen. 

A festményeid rendkívül hangulatosak. Honnan meríted a technikákat és a témákat, hogyan zajlik nálad az alkotói folyamat?

- Őszinte leszek: a YouTube-ról tanulok meg festeni és rajzolni. Hiába van nagy képzelőerőm, muszáj látnom a gyakorlatban is, hogy mi hogyan néz ki. A Pinterestről inspirálódom, vagy ahogy említettem, videókból, de nemrég vettem pár könyvet is, amelyek megmutatják, hogyan rajzolhatok le például különböző állatokat. Van például egy napocskás festményem, amin a napnak napszemüvege van és kinyújtja a nyelvét – én pedig még hozzáraktam egy kólás üveget is. Persze ebben a formálásban azért segítettek is nekem. 

Ahol a színek kezdődnek, ott a diagnózis véget ér.Zsófia története és a kólásüveges, huncutul nyelvet nyújtó napocskája a legjobb bizonyíték arra, hogy a világot nem a korlátaink, hanem a képzeletünk formálja. Az NF1 egy állapot, amellyel együtt kell élni, a műtétek utáni kényszerpihenők pedig embert próbálóak – de az alkotókedv, a humor és a "Tehetség Másként" közösség összetartó ereje mindig erősebbnek bizonyul.Köszönjük Zsófinak, hogy megosztotta velünk a gondolatait, és hogy a színeivel mindannyiunk napját egy kicsit szebbé teszi! Ha szívesen támogatnád Zsófiát és a hozzá hasonlóan elhivatott alkotókat, látogass el a "Tehetség Másként" oldalára, és fedezd fel a csodákat, amiket létrehoznak.  www.tehetsegmaskent.hu

Ez a bejegyzés egy igazán különleges ember, Mohos Mária életútját és küzdelmét mutatja be. Mária bátorsága, hogy a neurofibromatózis hónapja alkalmából megosztja velünk személyes sorsát, emlékeztet minket arra, milyen törékeny az élet, és mennyire fontos, hogy odafigyeljünk egymásra, valamint a testünk jelzéseire. Kérjük, fogadják Mária vallomását szeretettel és megértéssel.

"A betegség, ami lopva veszi el az életet" – Mária története

1969-ben születtem koraszülöttként, két hónappal a várt idő előtt érkeztem. Újszülött koromban csak pár folt volt rajtam, amelyeket akkor még májfoltnak gondoltak. Aztán 6 éves koromban elkezdtek szaporodni a szeplők: a mellkasomtól a pocakomig voltam szeplős, ami miatt sokszor éreztem magam szégyenlősnek a többi lány között. Bár fibrómák ekkor még nem voltak, a hallásommal már kiskoromban is gondok adódtak, meg is műtöttek.Szépen fejlődtem, bár vékony, nyurga testalkatú voltam, és sokat ájultam. Ennek ellenére aktív életet éltem: futottam, vívtam, úsztam, és a kerékpározás is nagy kedvencem volt. Tizenkét éves koromban azonban az ájulások miatt édesanyám orvoshoz vitt. A szeplők megszaporodtak, és megjelent egy apró csomó az államon, amiről kiderült: az első fibrómám. Ekkoriban sok tanulási nehézséggel is küzdöttem; nem voltam rossz tanuló, de nehezen fogadta be az agyam az anyagot.Édesanyámmal nagyon szoros volt a kapcsolatunk. Amikor én 12 éves voltam, az ő hátán is megjelentek a kis fibrómák, amikről szegénykém azt hitte, pattanások. Nálam akkoriban kezdtek sokasodni a fejfájások és az ájulások, ami végül a diagnózishoz vezetett: nála, majd nálam is megállapították a neurofibromatózist (NF1).Körülbelül 20 éves koromban jelentek meg az első igazi fibrómák a hátamon és a hasamon, és a hallásproblémáim is súlyosbodtak. Édesanyám állapota eközben fokozatosan romlott: az arcán és a végtagjain is elszaporodtak a fibrómák, amitől egyre gátlásosabb és zárkózottabb lett. Megpróbálta lézerrel levetetni az arcfibrómákat, de az eljárás megégette a bőrét – senkinek nem ajánlom ezt a megoldást arcra. Édesanyám, Jenei Pálné, 2022-ben örök álomra szenderült, a betegség sajnos legyőzte őt.

Jelenlegi küzdelmek a kórház falai között

Most, életemnek ebben a nehéz szakaszában, a Szövetség utcai kórházban fekszem. A betegségem végstádiumba ért; az agyamban lévő elváltozások már nem operálhatóak, mert a beavatkozást nem élném túl. Hiába "jóindulatúak", a daganatok roncsolnak, megtámadták a belső szerveimet, köztük a beleket is. Mozgáskorlátozottá váltam, elvesztettem a fogaimat, a látásom romlott, és akusztikus hallásom miatt csontvezetéses, kétoldali hallókészülékre szorulok. 24 órás ápolásra van szükségem, így már soha nem térhetek haza. Az út, amit bejártam, tragédiákkal teli: gyermekeket szerettem volna, de ők halva születtek. Az önellátásra képtelenség és a kiszolgáltatottság a legnehezebb teher, amit csak a párom szeretete és kitartása mellett tudok elviselni. Derékig érő hajam van, amit a kórházban is ápolok, ez az egyik utolsó dolog, ami emlékeztet a régi önmagamra.

Üzenet a sorstársaknak

Az egészségügyben sokszor még mindig fertőző betegségnek gondolják az NF1-et, gyakran kérdezik, hogy fertőző-e, ami fájó tudatlanság. Sorstársaimnak azt üzenem: figyeljetek oda magatokra! Minden apró jelre reagáljatok, és forduljatok orvoshoz időben, mert ez a betegség lopva veszi el az életet, ha nem kezelik megfelelően. Ne hagyjátok, hogy a betegség elhatalmasodjon rajtatok – én már tudom, milyen, amikor az ember élete a kórházi falak közé zárul. 

Az NF1.hu közössége nevében sok erőt és kitartást kívánunk Máriának!

Misike története az NF1-Noonan-szindrómával (NFNS)

A ritka betegségekkel való életút gyakran egy hosszú, sokszor évekig tartó útkeresés, ahol minden egyes lelet és diagnózis egy újabb mozaikdarabkája a történetnek. Történetünk rávilágít arra is, milyen összetett folyamat a diagnózis felállítása: néha több generáción átívelő, apró genetikai eltérések találkozása szükséges ahhoz, hogy a tünetek kirajzolódjanak. Ismerjétek meg Misike történetét, aki hősiesen küzd a mindennapokban. 

Az anyukája, Boglárka így emlékszik vissza: 

"Misikénél pár órás korában kezdtek jelentkezni a nehézségek, ekkor magas szívverés miatt PIC-osztályra került. Másnap szóba kerültek a szindrómás külső jelek, hogy van-e ismert genetikai betegség a családban. 3 naposan megyei kórházba szállították, ahol még több vizsgálatot végeztek. Generalizált izomhipotóniája is van. Az első genetikai vizsgálat Down-szindrómát vizsgált, ami negatív lett. Majd egy hónaposan kórházi kivizsgálás során felmerült a Noonan-szindróma; itt a leggyakoribb fajtáját vizsgálták, ami szintén negatív lett. 4,5 hónaposan kiderült, hogy West-szindrómás. (Amiért különösen hálásak vagyunk, hogy Misike ebből a West-szindrómás epilepsziából mára teljesen kigyógyult.)  Emiatt újabb vizsgálatok indultak: először anyagcsere-vizsgálat, eredmény után MR. Majd MR-eredmény után genetikai vizsgálatok. Ott újból felmerült a Noonan-szindróma, így csináltak egy panelvizsgálatot. 

Kb. 15 hónapos volt, mikor meglett az eredmény: NF1-Neurofibromatózis-Noonan-szindróma igazolódott, ez egy ritka örökletes betegség. Ekkor megvizsgáltak minket, szülőket is. Misike apukája szintén érintett ebben a betegségben, csak neki enyhe tüneteket okoz. Megvizsgálták nagyobbik gyermekünket, Fruzsit is; ő nem örökölte.

 Fruzsi egyre többet kérdez öccse állapotáról, amire sokszor nehéz választ adni. Nagyon aranyosak, jó testvérek. Szeretnek együtt játszani. Korai fejlesztésre járunk. Alapbetegsége miatt több szakorvosi vizsgálatra is járunk, amit mindig hősiesen tűr." 

Bár az elmúlt négy évük alatt rengeteg nehézséggel és vizsgálattal teli úton mentek keresztül, mégis hálásak minden kis apró fejlődésért. Nem tudják ugyan, mit hoz a jövő, de együtt, családként minden akadályt legyőznek. 

A diagnózis – legyen az bármilyen összetett – nem a történet vége, hanem egy új, közös fejezet kezdete. Az ilyen ritka genetikai kórképekkel való küzdelemben a legnagyobb támaszt az a feltétel nélküli szeretet és kitartás adja, amelyet ez a család is nap mint nap tanúsít. 

Köszönjük az édesanyának, hogy megosztotta velünk ezeket a gondolatokat, ezzel is közösséget és erőt adva azoknak a szülőtársaknak, akik hasonló utat járnak.