A kezdetek

2011.10

Első lányom születése után 2 évvel megszületett N. Amikor hazavittük a kórházból, sárga volt. A háziorvosnak már az első alkalommal feltüntek a Café au lait-folt foltocskák a bőrén. Annyit mondott, egyenlőre nem kell foglalkozni vele és nem szeretne megijeszteni, de ez egy genetikai betegség elő számú jele lehet. Azonnal feltünt neki, hogy a gyerek hypoton és SOS elküldött bennünket a Pető Intézetbe neurológushoz. A legjobb helyre kerültünk. A foltok itt is szóba kerültek, de égetőbb probléma volt a teljes testre kiterjedő hypotónia. Közben küzdöttünk a bukással, a nyelőreflex hiányával. Végtelenül gyenge volt. A fejét sem tudta megemelni. Fekvésből próbálták ülésbe húzni, de a feje az asztalon maradt, miközben a gerince szinte ülő pozícióban volt. Azután a hátára fektették és középen merőlegesre emelték lábacskáit, de azok elengedés után spárgában az asztalra estek. Ha nem lett volna az asztal, nem tudom meddig fordult volna. Nem kecsegtettek semmi jóval. Bekerül a programba azonnal.

2011.12.- A kezünkben volt a Szakértői Bizottság levele. Szerencsére jól reagált a konduktori munkára, és megtanult enni, a gyomra megtartotta az ételt, elkezdte a fejét is emelni. Csoda volt. 4100g-al született és 4 hónaposan elérte ismét a születési súlyát. Minden nap tornáztattam itthon is. Könyökmankóval megtanult négykézlábra emelkedni. Rengetegetet sírt, de nem tehettem mást. Tudtam, ha feladom, nincs esélye.

Nagyon nehezen engedte idővel a tornát.  Tiltakozásaként sírt, amikor közelítettem felé, rám sem nézett. Kerülte a szemkontaktust. Azt hittem útál a gyerekem. Amikor megöleltem eltolt magától és elfordított a fejét. 

2012.10.- A Budai Gyermekkórházba küldtek autizmus gyanúval. De kiderült nem az. A foltok itt is szóba kerültek, de semmi teendő nem volt vele. 

2013.01.- N. után 15 hónappal megszületett harmadik gyermekem M. Nem volt egyszerű terhesség, a 16. héten voltam, amikor meg kellett műteni a lábam. Egy hatalmas viszércsomót kellett azonnal eltávolítani. Csoda volt, hogy megmaradt. Hatalmas ajándék Ő nekem. Ha tudom, mekkora a baj N-el, akkor soha nem vállaltam volna be a 3. gyereket. Így viszont végtelenül hálás vagyok, hogy van.

Közben persze N.-t hordtam a Petőbe és csúsztam másztam utána földön. A nagyobb lányom is csak 3,5 éves volt ő is rengeteg törődést igényelt. 

Meg is lett az eredménye a sok tornának. 2 éves korára megtanult járni, sok hangképzési hibával beszélni, pedig úgy indultunk, hogy valószínű ágyhoz kötött marad. Három gyerekemből ő lett elsőnek szobatiszta, pedig még két éves sem volt. De akarta. Csodaként mutatták a szülőknek, amikor csak visszamentünk, hogy honnan hova juttott ez a kislány, és ne adják fel pár hónap után. Hála a konduktoroknak 2 éves volt, mikor elköszönhettünk a Pető Intézettől. Tartósan beteg státuszát visszavonták legnagyobb örömömre, hiszen "meggyógyult". A mozgása rendeződött, a hypotonia maradványtünetei voltak már csak jelen, önállóan evett, járt, de még mindíg csetlett, botlott. Tele volt kék zöld foltokkal. (A hypotónia és a NF1-nek köszönhető, amit nem tudtam, csak egy német oldalon találtam meg 2017-ben.) Végre visszatért a jókedve, és szép lassan lépésről lépésre közelebb engedett magához. Volt, amikor magától az ölembe ült, és engedte, hogy átöleljem. Egyre kevésbé zavarta az érintésem. Amikor elsőnek megfogta a kezem, hogy simogassam, miután magától az ölembe ült, soha nem fogom elfelejteni. (Ez ma már olyan hihetetlen, hiszen most a három közül ő a legjobban "anyás". Csak akkor alszik el, ha mellette vagyok és fogom, éjszaka is keresi a közelségemet.) A család többi tagja ellen soha sem tiltakozott.

Egyik este úgy esett el, hogy a kezében lévő tányérral álló helyzetben eldölt. Egy karnyújtásnyira volt tőlem. A tényér szétvágta az orrát. (most már tudom, nem volt egyensúlyérzéke, és a hypotónia is közre játszott, és mindez az NF1 következményeként). Altatásban plasztikázták. A foltocskák itt is rákerültek a zárójelentésre (ekkor már legalább 30db volt a testén), de csak említés szintjén. Sűrű vendégek voltunk a balesetin, de soha nem írták, hogy a foltokkal foglalkozni kell, pedig mindenki rácsodálkozott.

2013.10.- Hasmenéses vírus miatt a váci kórházba kerültünk, amikor ráírták a papírra, hogy a Café au lait-foltok miatt azonnali vizsgálatot kérnek. Így kerültünk Hegyi doktornőhöz, aki genetikai vérvizsgálatot kért Pécsen. Egy hosszú beszélgetést követően, ahol a családi öröklődés esélyét próbálták feltérképezni, vért vettek tőle. (Anyukámon, a lány testvéremen, annak fián és másik két gyermekemen is volt egy-egy folt. A fiam hátán egy babatenyérnyi. Rettegtem, hogy tudtomon kívül esetleg a többi gyermekem is hordozza a betegséget). Ez egy költséges vizsgálat, de TB finanszírozású, ezért úgy döntöttek, csak N.-t vizsgálják meg, és ha beigazolódik, akkor mindenki mást is leszűrnek.) Innentől kezdve 16 hónap telt el, mire az eredményt kézhez kaptuk. Kezdetben 6 hónapot mondtak, de csak nem jött a válasz. A telefonban a türelmemet kérték. Aztán levelet kaptunk, amiben az állt, azonnal menjünk vissza Pécsre. Közölték, hogy NF1. (2015.03) Ültünk lesokkolva és kérdezni is alig tudtunk. Csak azokat mondták, amik a neten is fent voltak. Ezen a napon a fiamtól és tőlünk, szülőktől is vért vettek és "rövid" 4 hónap múlva jött az eredmény, mindenki más negatív. Részben fellélegezhettünk.

Eközben az eredménnyel Hegyi doktornőhöz vissza kellett menni, aki azonnali kontrasztanyagos teljes koponya és gerinc MR vizsgálatot kért altatásban. Gyors telefonálás követően Kerepestarcsára adott beutalót, ahol a legrövidebb volt a várólista. 1,5 hónap után a vizsgálat előtt 2 nappal hívtak, hogy az altatóorvos eltörte a kezét, nincs vizsgálat 6 hétig. Felháborító, hogy nem volt senki, aki helyettesítse. 5. hétre rá mégiscsak megoldották a dolgot. Újabb sokk ért minket. Opticus glioma az egyik szemére és agyi cysták, kontraszt anyag halmozás az agyban. Hegyi doktornő azonnal fogadott, de nem kaptunk megnyugtató válaszokat azon kívül, hogy a cysták nem veszélyesek. 6 havonta beszéltük meg a vizsgálatokat vele, valamint szemészetet is 6 havonta javasolta, évente MR.

Mindeközben a viselkedése kezdett megváltozni. Utólag visszaemlékezve 3 évesen még minden rendben volt, 3,5 évesen már egyre nyugtalanabb lett, 4 évesen már az ADHD minden tünetét produkálta . Persze ezt ekkor még nem tudtam. Semmivel nem tudott játszani, kiabált, veszekedett, teljesen impulzívvá vált, szabályokat nem tartotta be, hiába kértem bármire is, mintha a falnak beszéltem volna. A játéka leginkább testvérei bosszantásából állt. Amikor elfáradt, akkor meg cukin feküdt és mozdulni is alig akart, csak nézte a tévét. Ezek a 20-30 perces hullámok váltják egymást még ma is. Közben mindenki nyugtatott, minden rendben, csak hisztis, el van kényeztetve és nem vagyok valószínű elég következetes. Nem éreztem ezt. Este alig akart lefeküdni, éjjelente 2 óránként kelt és mászkált egyik ágyból a másikba. Fárad és kimerült voltam, és egyre többet bántottak a közvetlen környezetemben. Elrontom a nevelését, nem jól csinálom. Már az utcára sem szívesen mentem ki vele, mert az idegen emberek úgy néztek ránk, hogy azt senkinek nem kívánom. Amikor mentünk valahova, 30 perc múlva már ment a sírás, hogy haza akar menni. Nekem sem volt már kedvem befizetni egy játszóházba, vagy uszodába a belépőjegyet, hogy utána rohanhassunk haza. Igyekeztem olyan programokat választani, amik emberektől távol vannak és lehetőleg autóval is gyorsan hazaérünk, ill.a szüleimnél töltöttem sok időt, akik rengeteget segítettek. Dupla babakocsit vittünk magunkal mindenhova, hogy ha megfárad, ne kelljen cipelnem, ill hogy ne szökjön el, be tudjam kötni. A férjem sokat dolgozott, így ezeket többségében egyedül éltem meg. A nehézségekkel így ő a hétköznapokban sokkal kevésbé szembesült. Pl.: mit jelent 3 csöpp gyerekkel egyedül bárhova elmenni, milyen, amikor gondol egyet és elszökik N. Más gyerekek visszamennek az szüleikhez, ha nem látják őket, de ő soha. Idővel szinte beszorultam a négy fal közé. Belül egy ideig tudtam, hogy annyira rosszul nem csinálhatom, hiszen a másik kettő nem csinálja ezeket, és mégiscsak óvónőképzőt végeztem, de idővel az önértékelésem már annyira alacsonyan volt, hogy kezdtem elhinni mégiscsak bennem van a hiba. Egyetlen egy szakember nem mondta, hogy ez az NF1 következménye. Ma már tudom, hogy igen. Feltünt, N. egyre kevesebb utasítást hajt végre. Azok a dolgok, amiket előtte meg tudott csinálni, már nem mentek. Pl.: a cipőjét felvenni.

Az óvodában is egyre több gond volt vele, de nagyon megértőek voltak az óvónők és végtelenül türelmesek. Neurológus tanácsára nevelési tanácsadóba mentem, ahonnan elküldtek, mert még túl fiatal volt, ezért nincs rá kapacitásuk.

2016.01.- Felkerestem egy alapítványt, akik felmérték a gyereket. IQ-ja határértéken mozgott, de még a normál tartományba esett. Nem akarta végigcsinálni a feladatokat. Nem értette az összetett mondatokat, mert mint kiderült, beszédértési zavara van. Újabb meglepetés. (Aztán rájöttem, már régóta szavakra lebontva beszélek hozzá, de számomra ez fel sem tünt. Pl.: ha elhadartam, :"vedd fel a cipődet, mert sietni kell, és megint el fogunk késni", csak állt és nézett és meg sem mozdult. "A cipőd!", "Vedd fel a cipőd!", "Cipő!" Leült és elkezdte, de kacsalábasan). 18 oldalas elemzést kaptam kézhez, aminek minden szavával egyetértettem. Elkezdtünk egy alapozó tornát az alapítványnál és egyéni fejlesztéssel egybekötött logopédiai foglalkozást. Visszatértek a régi sérelmei, és emlékei a torna kapcsán, ezért a tornát 5. alkalom után feladtuk, mert nem akart egyáltalán együttműködni. Nem akartam kényszeríteni. A logopédiát a 6. alkalom óta csinálja. Csak azzal dolgozik, akit elfogad. A logopédust nagyon megszerette. A beszéde rohamosan elkezdett javulni. Bizakodóak voltunk.

2016.09.- A. lányom és M. fiam nem fogyasztottak direkbe soha tehéntejet, mert asztmásak és csalánkiütésesek sűrűn, mindennapos hasfájással. Kivizsgálásokat kértem, ha már mentünk, N-t is leszürettem. A.-ra és M.-re az jött ki, hogy nincs tej allergiájuk, de N-nek igen. Pont neki, akinek semmi tünete nem volt. Állandó gyógyszereket viszont kapott az asztmájára M. és N. is. M-nak csak sokára sikerült a gyógyszereit beállítani, de N-nak elsőre. N-nél megállapították, hogy súlyos immungyengeség (NF tünet) is társul a meglévők mellé, valamint a tej minden alkotójára allergias (tej,kazein, alfa-lactobumin, béta-lactoglobulin). Immár két tartósan beteg gyerekem van. Remek! Egyéni diéták. Szívből ajánlom annak akinek ilyen problémája van:   https://www.mindenmentes.hu oldalát.

2016.10- Újabb MR időpontja elérkezett, ezúttal a szemész doktornő utalt be bennünket. Várólistára kerültünk az Országos Idegtudományi Intézetben. Itt is hetente csak egy napon altatnak gyerekeket. 4 hónap múlva végre mehettünk. Már kétoldai az opticus gliomája volt. Gyógyíthatatlan és vaksággal jár idővel.. (opticus glioma fül alatt leírom, hogy ez nem igy van). Összeroppantam. 

Mindeközben megpróbáltam más orvosokat is felkeresni, hátha van tapasztalatuk az NF1-el kapcsolatban. Mástól is hallani akartam, hogy mi a helyzet. Ezeket nem szívesen írom le. Volt aki azt mondta: "Asszonyom vigye, ahova akarja, nem tudunk rajta segíteni". A sok pofon után feladtam, hogy az NF1-ről bővebb tudást szerezzek orvosoktól, a netről.. rengeteg időmet, energiámat vett el úgy, hogy ugyan azt az információt mondták el mindannyian, vagy még annyit sem. Semmilyen támpontot nem adtak a hétköznapi nevelést illetően sem.

Lovasterápiára akartam vinni, amihez neurológus szakvélemény kellett. Találkoztunk Büki doktorral, aki hozzájárulást ugyan nem adott, mert nem egyezhetnek bele, ha valakinek az agyában van elváltozás- cysta,  de megosztotta tapasztalatait, hiszen ő szintén találkozott már NF1-es gyerekekkel. Végre valaki, aki megcsillantotta a reményt, hogy élnek ezzel a betegséggel felnőttek is és elmondta a tapasztalatait.

Ezzel párhuzamosan pszichiáterhez (2015.12) majd pszichológushoz (2016.02) küldött a háziorvosunk, miután nyilvánvalóvá vált, hogy a helyzet súlyos, és a viselkedése messze nem normális. Újabb várólistákra kerültünk fel. Itt kaptuk a diagnózist: súlyos ADHD, de integrálható. Gyógyszert a kora miatt nem kaphat, csak iskolás korban. (Megint egy kapaszkodó, aminek utána lehet olvasni, hogy mit tehetek, hogy megkönnyítsem az életét.) Végre valaki megmondta, hogy nem én rontottam el a dolgokat. Semmi köze a neveléshez, viszont kézzel fogható tanácsokat nem mondtak. "Éljek vele együtt". Ültem a kocsiban, hátul a gyerekkel és zokogtam. Nincs senki, aki segítsen!!! 

(Szakvéleményt csak akkor fogadják el az SNI státuszhoz, ha kórházi pecséttel állítják ki. Magánrendelésre nem vihettem.)

SNI státuszért folyamodtam a Pedagógiai Szakszolgálatnál. Amit röpke 10 hónap alatt sikerült elintézni. (Legnehezebb a nevelési tanácsadó volt, ahol nehezen értették meg, hogy az IQ tesztet nem fogja megoldani hiába hívnának újabb időpontba. Hiszen 5 percig képes csak egy helyben maradni, és ha nem akar együttműködni, akkor a feje tetejére is állhat. Pedig tényleg türelmes és kedves volt a hölgy. IQ tesztet csak 6 havonta lehet csinálni, így fontos volt, hogy a lelkére beszéljek, ne húzza el a papír kiadását újabb fél évvel. Tudom Őt meg a protokol köti- ,ha nem tölti ki, ismételni kell..) A rengeteg papírral a kezemben végre bejutottam a Pest Megyei Pedagógiai Szakszolgálathoz. Kijelölték azt az óvodát, ahova járunk jelenleg is. Fejlesztést továbbra is magán oldom meg (logopédia, egyéni fejlesztés, grafomotoros képzés), hiába írták elő neki a fejlesztést, az Önkormányzatnak nincs elég embere, nincs mit tenni. Legalább békén hagyják 7 éves koráig, és ez volt a legfőbb indok, amiért belevágtam. Kész vicc..

A megoldás

A család és a barátaim unszolására, akik végig mellettünk voltak, újra elkezdtem a neten a kutatást. Az egyik barátnőm utána olvasott több amerikai oldalon az NF-nek, és több helyen egy "német kutatónő" cikkére hivatkoztak. Talált egy kórházat Texasban, ahol rendelt. Nagyon hálás vagyok neki érte! Köszönöm!! Nyomozó munka indult, kutattuk a doktornőt és a cikkeit. Gyorsan meg is lett. Havonata egyszer rendel Münchenben. Egy másik németül beszélő barátnőm felvette a kapcsolatot a kórházzal. Elküldtük a lefordíttatott papírjait, amit 150 euróért cserébe megnéztek. Leszerveztek egy 2 napos találkozót a központban kb 8 hónappal az első levelet követően. Hamarabb is lett volna időpont, de az nekünk nem volt jó. További 400 eurót előre kellett átutalni. Ezért cserébe 2 alkalommal találkozhattunk egy pszichiáterrel, kétszer részt vehettünk ergotápián és végre találkozhattunk a doktornővel.

2017.05.- Hihetetlenül vártuk már ezt a találkozást. Autóval tettük meg a távolságot. N. nagyon jól viselte, azt mondtuk neki, hogy kirándulni megyünk. 6 órán keresztül kérdezgette, hogy ott vagyuk már? Mikor vagyunk ott? (autisztikus vonás. A német pszichológus szerint 2x szabad rá válaszolni, harmadszor "igen", "nem" és utána figyelmen kívül hagyni. Minden másra irányuló kérdésére lehet válaszolni, csak az ismétlődő kérdésekre nem. Én ezt egyáltalán nem tudtam. Azóta kipróbáltam, egész jó százalékban működik.) 

A vizsgálatok előtti napon érkeztünk, hogy kipihenten tudja kezdeni a következő napot. 

Másnap a megérkezés után regisztráltunk, és ergoterápiával kezdtünk. Fényképezni nem engedtek a teremben. A hölgy nem kérdezett semmit, kérte, hogy mi szülők üljünk le, ő meg játszik egyet a gyerekkel. Hatalmas segítség volt, hogy N. az óvodában angolul is tanul, így nem volt meglepve, hogy nem az anyanyelvén irányították. 

Az ergoterápia kint teljesen mást jelent, mint itthon. 

https://de.wikipedia.org/wiki/Ergotherapie 

Mi csak két alkalommal vettünk részt rajta, két különböző teremben, de igazán sajnálom, hogy Magyarországon nincs ilyen.

Első termet úgy kell elképzelni, mint egy barkács terem. Fúrókkal, gyerek fűrészekkel, amit nagy mozgással tudnak működtetni. Pl.: két kezével húzza a köteleket és  ennek hatására a fúró lyukat fúr egy puhább fán. Mozgásra veszik rá őket a saját erőnlétüknek, fizikai aktivitásuknak, egyéni képességeiknek megfelelően. A mozgással hosszútávon erősítik őket, segítenek a koncentrációban, újabb és újabb impulzusokat adnak- ADHD miatt nagyon fontos, hogy ne unja meg.

Második napon egy tornaterembe mentünk, ahol nekünk szülőknek le kellett ülni oldalra, és egyáltalán nem szólhattunk a gyerekhez, nem fordíthattunk semmit. Azt nézték, hogy egyik, másik játékkal mennyit játszik, milyen az egyensúlyérzéke, mennyire koordinált a mozgása, milyen tipusú játékokat válasz. A végén azt tanácsolták, hogy mivel amúgy sem hagyja magát irányítani, a legtöbbet akkor segítek a gyereknek, ha játszóházba megyünk sokat, ahol a gyerek majd erősíti magát, és a puha szőnyegek megóvját őt az esésektől- mert abból van bőven,-és magától fejleszti a koordinációját, és megtanul esni jobban. Angolt jól értette, amit nem, azt autista szókártyákkal megmutatták neki, és azonnal tudta, miről van szó. 

Pszichológus vizsgálata. Megkönnyítette a munkát, és nem is vett el az időből, hogy már több IQ tesztet is csináltak nála, amiről jegyzőkönyvünk volt. Rávilágított az autista vonásokra. Soha nem gondoltam volna, hogy neki vannak ilyenek. (ha valaki leül mellé játszani elküldi, vagy egyszerűen otthagyja az illetőt, vég nélkül ismétel mondatokat). Azt mondta az NF következménye ez is, mint az ADHD. Életemben most először kaptam kézzel fogható segítséget a nevelésre. Direkt példákon keresztül. Elmondta, hogy nem az én hibám, nem a nevelésem következménye a viselkedése, hogy nem tartja be a szabályokat.

Ami feltétlenül szükséges, hogy a következő pár évben megkapja a fejlesztéseket. Lépésről lépésre kell leültetni az asztalhoz. (Németországban külön van minden nagyvárosban NF-es gyerekeknek osztály,  számukra kidolgozott külön iskolai program, ami nem ugyan az, mint az ADHD-s gyerekeknek. Nem is egy osztályba teszik őket. Iskolabusz viszi őket reggelente, és az iskola végeztével haza.  Micsoda álom, itthon az ADHD-s osztályt sincs megoldva.. Mikor mondtam, jó lenne őt idővel ADHD-s osztályba íratni, a pszichológus meglepődött, hogy őt NF-es osztályba kell tenni..Szomorú.) Szóba került, ha betölti a 7. életévet és az iskola miatt szükséges lesz, akkor Ritanilt kellene szednie, továbbá javasolná a melatonin hormon gyógyszeres rendezését az álmatlanság ellen (egy csoda és tényleg azonnal megoldotta az álmatlanságát. 7 év után elsőnek tudtam aludni én is). Addig még van másfél éve. 

NF Specialista

Utunk legfontosabb állomása volt ez a találkozás. Megérkezésünkkor a doktornőn kívül másik 3 személy volt jelen. Őket már kifejezetten NF szakembereknek képzi ki a doktornő.  A gyerek anyagait már jóval előtte lefordíttatva kiküldtem e-mailban. Az asztalnál ültünk szülők, és felvette a gyerek anammézisét. Addig a másik 2 doktornő a járását, idegrendszerét vizsgálta N-nak, és a testén lévő foltokat igyekeztek összeszámolni és a méretüket feljegyezni, látását vizsgálták "táblaolvasással". Rengeteg kérdést tettek fel nekünk: születés, fejlődés, beszéd, értelem, MR és CT leletek, látása, tünetek, gyógyszerek, vitaminok stb. 

Ami azonnal kiderült, hogy a gyereket csak 2x hasi ultrahangozták mióta megszületett, (egy rutin a születése után és egyszer, mikor kórházban volt egy fertőzés miatt). Gyorsan felfektették az asztalra és meg is csinálták. Szerencsére negatív volt. A neurofibrómák kialakulását, jelenlétét a belső szerveken ellenőriztetni kell ultrahanggal az MR-ek közötti időben, akkor is, ha csak foltok vannak és semmi más külső elváltozás nincs. Na ezt sem tudtuk (pedig otthon legalább 30orvosnál fordultunk meg).

 N-nál sarkallatos pont az opticus glioma. Ennek egy nagyobb részt szenteltem lásd menü, de a lényeget átmásolom: "MR 6 havonta kell a koponyára és a teljes gerincre, valamint szemészeti szakorvosi vizsgálat 3 havonta kötelező- 7éves korig", utána MR évenete és szemészet 6 havonta, aztán a tinédzserkorban újra sűríteni kell a vizsgálatokat!!!! (itthon a szemészetet 6havonta ill. évente MR a bevett szokás, persze az is csak a kritikus részeknél, így a teljes testre kiterjedőt nem csinálják meg, hacsak a neurológus nem lát külső eltérést, és ez által nem érzi indokoltnak.)

  "Csak így lehet kiszűrni a látásvesztést, ami ha eléri a 10-20% azonnal meg kell kezdeni a kemoterápiát, ami az esetek 90%ban megszünteti az elváltozást. "

Megérte eljönni, mert van megoldás!!

N-nél az NF számlájára írható a doktornő szerint az alábbiak is:

-az arcára azt mondta ránézésre tipikus NF-es arc. Lapos orrocska, kissé távolülő szemek, amelyek szélei enyhén lekonyulnak. Az egyik szemhéjja jóval laposabb, mint a másik un. lusta szem. (facebookon az ajánlott csoportban- lásd menü ajánlott oldalak- végiggörgettem a gyerekfotókat és valóban. Eddig ez fel sem tünt ennyire).

-tarajos koponyacsontosodása van, ez viszont évről évre egyre kevésbé kitapintható, szemmel a haj alatt nem látható.  (Az NF1-ben szenvedő gyermekek és felnőttek fejkörfogata gyakran nagyobb az átlagnál, ami általában nem utal jelentős egészségügyi problémára.)

-rossz fogak -állítólag késöbb sem lesz jobb a felnőtt fogaknál, azt mondta a doktornő. Nem azért rosszak, mert neki nem mostam rendesen, a másik kettőnek meg igen, hanem mert NF-es. Jelenleg 4 fogát kellett kiidegelni peddig még csak 5,5éves. (Facebook csoportban egyszer valaki feltette a kérdést: más is küzd e a rossz fogakkal? Sajnos a válaszadók nagyon jelentős százaléka felnőtt korára a fogazatának jelentős részét elvesztette ill extrém rossz fogakkal küzd. Tudnátok mit kaptam a fogászaton mindíg.)

- nagyon vékony szálú szőke a haja, amiben sötétebb melíros jellegű tincsek is vannak. A hajvégek felszöszösödnek, és törnek, hiába van rövidebb visszavágatva a haja. 

-hypotónia,

-ADHD  autisztikus tünetekkel,

-tanulási nehézségek, nincs munkamemóriája

és az összes korábban említett tünetegyüttes.

A nyilvántartásba vétel volt a második legfontosabb, ha lépni kell, legyen hova, ha itthon felteszik a kezüket, hogy "vigyem, ahova akarom"...  A nyilvántartás a gyógyszerek miatt is fontos. Minél több helyre kell regisztrálni, ha feltalálnak valamit léphessünk. (lásd menü: regisztrációk).

Rengeteg nyomtatott füzetet kaptunk -igaz, német nyelven- ,amiben az aktuális dolgokat írják az NF-ről úgy, hogy egy halandó is megértse. ( lásd.: NF útmutató, az ajánlott oldalaknál)

Kijöttünk a kórházból és fellélegeztünk. Sétáltunk egy nagyot és fagyiztunk. N. jókedvűen járkált és élvezte, hogy csak hárman vagyunk. A hotelban azonban felszakadt bennem az elmúlt évek összes sérelme, amit az emberektől kaptam, holott az NF számlájára volt írható. A férjem alig tudott megvígasztalni, de végre ő is szembesült a helyzettel. 

Hazaérkezésünk után gyorsan elvittem szemészetre N-t és bejelentkeztem fizetős MR-re.  (nem akartunk hónapokat várni, hogy aztán közöljék nem csinálják meg csak a szemére, majd még egyszer egy másik időpotban elaltassák fizetős alapon,  közben az idő meg vészesen telik). 

Nagyon drága nem mondom, de volt időpont. A lényeges különbseg a fizetős és a nem fizetős között, az altatás és dolgozók hozzáállás. A gép és a személyzet ugyan az! (Tb-nél a gyerekosztályon órákkal korábban megszúrják a gyerekeket, végig hallgatják egymás sírását, majd órákig várakozni kell, étlen-szomjan, küzdeni a gyerekkel, hogy ne tépje ki magából a tűt, a csúszások miatt órákon át feleslegesen szenvednek szegénykék. Az ébresztésnél az előkészítőben van az, akit altatnak, és az a 2, akit ébresztenek, + egy-egy hozzátartozó minderre 1 ágy van ill. 2db szék. Magánnál csak az adott időpontra kiírtak vannak a váróban. Nem szúrják meg a gyerekeket előre, hanem besétálsz vele, felfekszik az ágyra, majd a maszkot az arca elé teszik, amiből kellemes illat jön, és már alszik is. Csak ezután szúrják meg. Az ébresztés egy külön szobában van, ahova apuka is bemehet!! Ággyal, székkel felszerelve európai körülmények között. N-nél nagyon nehéz az ébredési szakasz, hangosan sír és vergődik, miközben nincs magánál. Nehéz megtartani, hogy ne tegyen kárt magában.) 

A leleteket mindkét esetben már az ébresztés alatt kézbe adják az OKITI-n. Ez alkalommal azonban a monitoron is megmutatták az előző leletekhez képest a különbséget, miszerint az opticus gliomája jelentősen csökkent mindkét szemén, kontrasztanyagot már nem halmozta annyira. Szenzációs hír. A gerince mellett kívül viszont egy neurofibróma lett. Szerencsére nem a gerincben. 

A leleteket jelenleg lefordíttattam és az e-mailezésre vár. Remélem lassan az is meglesz.

2017. május- Kirúgták a gyereket a magánoviból. Nem tudnak neki fejlesztást adni, kéne keresni másikat, ahol tudnak vele érdemben kezdeni valamit. Mellesleg közölték, hogy a magániskolát is bezárják 2 hét múlva és keressek a  nagy lányomnak is helyet, mert nem gazdaságos a működtetése, de a fiam maradhat, ha gondolom. Nem maradt.  Legyalább 30 ovit felhívtam. Volt, ahol csak beleröhögött a telefonba a vezető és letette a kagylót. 3 hónap után találtam egyet, ahol fogadták, de nem igazán fejlesztették. 

2017.október- A rengeteg fogászati probléma megoldódott. A rengeteg fogorvos, el nem végzett kezelés, hiábavalónak tűnő körök és fájdalmak után egy nagyon kedves anyuka javaslatára (ezúton is örök hálával tartozom érte!!!) a Bethesdában altattásban megcsinálták az összes fogát N-nek. Szívből ajánlom Bethesda Kórház SNI fogászatán Dr Jáky Lászlót. Hihetetlen kedvességgel és türelemmel állt hozzá. Mindent leszerveztek a vizsgálatoktól a műtétig. Nem szabad feladni, ha az ember nemet kap. nekem legalább 10 fogorvos mondta, hogy nem tudja megcsinálni, nem alkalmas rá a gyerek. De végre túl van rajta. Tömések, tisztítás, húzás, gyökérkezelés, barázdazárások.. Reggel éhgyomorra kellett menni, majd az ébredés után pár óra megfigyelés után mehetett haza, mindezt OEP-re. 

2017 tavasz- Be kellene suliba íratni a N. De hova???? Normál suliba nem mehet, mert nem bírja a nagy nyüzsgést. Az inmunhiánya miatt nem lehet nagy az iskola, max 12fős osztályt kell találnom, ahol biztosítják neki a fejlesztést is napközben, hogy ne este kelljen menni. Elfogadják a másságát és tudnak segíteni is. (Nem iskola érett, de mivel nem fejlesztik, jobban jár az iskolával az igazgató szerint.) Szinte a lehetetlennel állok szemben.

2018. január- Az elmúlt időszakban a lányom állapota folyamatosan javult. Az ADHD-ja sokkal enyhébb, járása, mozgása stabilabb. Újabb MR-t kéne csináltatni, de az állami intézetben továbbra sem akarják biztosítani. A neurológusunk várolistáján hónapok óta fent van, de semmi hír az időpontról. A szemész viszont nem veszi fel a gyereket áprilisig hivatalosan (onnantól még több hónap- ezért van az, hogy hivatalosan alig van a kórházakban várólista. A valóságban a falra van felragasztva egy nagy papír, amire a nevek tömött oszlopokban vannak felírva, és onnan írják be a hivatalosban, de szigorúan csak annyit, hogy a hivatalos várólista ne léphesse át az x hónapot. Undorító).

2018. október- A tavasszal volt MR altatásban a Szemmelweisen. Botrányos. Lehet, hogy a gép jó felbontású, de soha többet nem szeretnék oda menni. A kiértékelés 3 hónap volt!! A lelet utolsó mondata félreérthető volt, sem telefonon, sem személyesen nem segített senki a kiértékelés tisztázásában. (A várakozás 7 óra volt a helyszínen, nulla emberséggel társulva.) Ha csak lehet kerüljétek el! A 3 hónap egy agyrém. Ez miatt több vizsgálat is csúsztatásra került. Állapota szerencsére kb stagnál. (Látásromlás nincs, szemüveg nem kell továbbra sem, néha kettőslátása van, fejfájással, és a gerince mentén kívül újabb bőr alatti csomók vannak) 

Elkezdte N. az iskolát szeptemberben (nemzeti alaptanterv szerint tanulnak, de szegregált, 12 fő jár egy osztályba, 60% aspergeres, 2 ADHD-s, és egyébb fincsiségek),a figyelemzavara elég extrém. Remélem az iskola hosszútávon is elfogadó lesz vele szemben. Egyenlőre sok fejlesztést kap és mellette roham léptekben tanulnak. 2 hónap alatt 12 betűt vettek. Szerintem a másik lányomék a normál suliban sem haladtak ilyen gyorsan anno. Elég nehezen tud lépést tartani. Remélem nem fog nagyon lemaradni. Az ADHD miatt zavarja az osztályt. Nehezen, vagy egyáltalán nem motiválható. Barátkozni nem igazán tud kivel, mert az autik elvannak magukban. Talán ezt a legnehezebb megemészteni. A tanító néni viszont szereti. Jár meseterápiára heti 1x, valamint színjátszó csoportba is. 

Készülünk Németoszágba ismét. november 21-re van időpontunk. Remélem ismét sok hasznos információhoz jutunk.

2018.11.24.- Alapvetően semmi újdonságról nem tudok beszámolni. Az út érdemben az ADHD gyógyszeres kezeléséről szólt. 1. nap pszichológussal találkoztunk és beszélgettünk, majd a doktornőhöz mentünk, 2. nap a doktornő magánrendelőjében felmérés és gyógyszerteszt következett.

 Szóval alapos orvosi felmérés volt, majd gyógyszerteszt. A bevétel előtt és után nézték a gyerek teljesítményét mérhető tesztekkel, mentálisan és fizikailag is. Összességében elmondható volt, hogy a teljesen lenyugodott magához képest, olyan volt, mint a kelleténél jobban mozgó gyerek. A feladatokat képes volt részben végigcsinálni, kiválasztani a megfelelő megoldást a sok közül, lényegesen kevesebb hibával. A teljesítményét önmagához képest kellett nézni. Még így is messze elmaradt a figyelme egy átlag gyerekhez képest, de nekünk és az orvosnak is egyértelmű volt a változás. Abszolút meggyőződtünk, hogy szükséges a gyógyszer. A bibi csak az, hogy ez nincs Magyarországon, és a hatóanyag besorolása miatt nem is lehet berendelni sem az országba. Viszont van helyette más - Ritanil nevű-, de az nem teljesen ugyan az. Vagy másik lehetőség, hogy felírja a doki a gyógyszert, kiutazom a vényért München-be, kint kiváltom a gyógyszert és hazacsempészem havonta vagy 3 havonta. Szuper alternatíva nem?? Mehet a box az otthoni orvossal, hogy kiírja-e neki. Adagolás tekintetében állítólag az NF miatt csak fele mennyiségre van szükség egy hasonló korú, súlyú gyerekhez képest.)

 A neurofibromatózis összes többi tünetét csak nyomonkövették és regisztrálták hasonlóan az első alkalomhoz. Volt hasi ultrahang, ortopédiai szűrés, szemére táblaolvasás és színlátást tesztelő könyv, valamint apróbetűs képfelismerés, de pupilla tágítás nem, teljes test szemrevételezése. A meglévő leletek átvizsgálása, a pszichológusi vizsgálat értékelésének átbeszélése az NF tükrében és tanácsadás. Kért EEG vizsgálatot. MR évente innentől kezdve, mert túl van az első nehezebb szakaszon. Ez igazán jó hír.

2018.11.30.- Reggel mentünk magán EEG-re. Ha valakinek kell,  őket ajánlom -Budapest II.kerület Szilágyi Erzsébet fasor 17-21. jobbra magasföldszint 3.  Dr Altmann Anna, +3630-875-03-82.  Gyorsan adtak időpontot és nagyon kedvesek voltak. A  lelet kiértékelést a sürgősségi kérésemre, 3 óra múlva elküldték e-mailben.  Ez kellett, hogy a gyógyszert felírhassák. (Epilepsziára utaló jel nincs. Végre valami jó.) Az ADHD ambulancián Dr Sirkó Éva az előzmények tükrében felírta a Ritanilt. Kedves volt és segítőkész. Egész paksamétát kaptunk a kiváltáshoz.

A patikában kiváltani ezt a vackot nem egyszerű. Személyi igazolvány és egy sor dokumentáció kellett hozzá.

A gyerek lebetegedett és kezdődött a téliszünet is, így a gyógyszer bevezetését átcsúsztattuk januárra. (Ha nincs iskola, hétvége van, nem kell szedni.)

2019.01. A gyógyszer még közel nem hozza azt, amit a tesztelés során a másiknál láttunk Németországban. Remélem lesz jobb is. A suliban lényeges változásról nem számolt be a tanító néni. A tananyagban jelentős lemaradása van a többiekhez képest. Iszonyat sokat sír ő is és én is. Gyűlöl tanulni és a feje is sokat fáj. Állandóan pótolnunk kell, mert mindenből le van maradva, de ugye nem motiválható. A rövidtávú memóriájában is gondok vannak. (persze kivétel, ha édességet ígérek, mert az megmarad.) Azért írattam szegregált suliba, hogy itt könyebb legyen az élete, és boldog gyerekkora legyen, saját tempójában fejlődhessen. Egyenlőre nem úgy tűnik, hogy ez meg tud valósulni. Hatalmas a dilemmám, mit csináljak. Várjak még, váltsunk esetleg sulit, vagy magántanulóság. Ennél lejjebb már nincs. Max nappali megörző az EGYMI-ben, a teljesen fogyatékosok között. Azt soha nem hagynám. Viszont mivel nem tudom rávenni a tanulásra a magántanulóság sem jó neki és a gyerektársaságra is szüksége van. Otthon elvan a maga kis világában, de nem tudom rávenni sem az írasra, sem az olvasásra, sem a matekra. Semmilyen trükk nem válik be nála. Azonnal levágja, ha taulást vesz észre benne és befeszít, megmakacsolja magát.  Kérdezem én, hogy nem mindegy mikor tanul meg írni és olvasni???? Nem mindegy, ha csak 4.ben? És miért nem mindegy? Félévkor szinte mindenből a legrosszabb szöveges értékelést kapta, kivéve környezetből, mert abból dícséretes lett.

A diszlekszia, diszgráfia, diskalkulia minden tünete megvan nála. 20-as számkörben kéne összeadni kivonni, mikor még biztonságosan 10-ig sem tud elszámolni. Nincs ceruza vezetése, a hypotónia maradványtünete ez is. A betűfelismerése katasztrófa, a logopédiai hibák miatt duplán nehéz neki. A kisöccse is annyit hallotta itthon a gyakorlást, hogy lazán összead és kivon magától, valamint az összes tanult betűt felismeri ellentétben N-el. Ez van. Csak sajnálom a drágámat, hogy neki nem megy.

2019.01.02.- Rejtett kancsalság- Polateszt- vizsgálatra mentünk Dr Bakos Mártához, hogy nem e ez van a tanulási nehézségek mögött. Egyértelműen kizárták, hogy nem, van helyette viszont más. Cilinderes szemüveg állandó viselésre. Annyi nehézsége van, legalább ne ezen múljon. A doktor nénivel most találkoztunk elsőnek, de rendszeresen járni fogunk majd hozzá ellenőrzésre innentől. Olyan dolgot is észrevett, amit az OITI-ben még senki- "iris: 11-13h között  a pupillaris szélén a belső pigmentréteg kifordul a bal oldalon." Szuper.... Ha már itt vagyunk,  a pupilla tágítás közben beugrottunk a fül-orr-gége szakrendelésre is (OEP), hogy rosszul hall N. Gyors vizsgálat után kiderült a bal fülére nem, vagy alig hall, viszont hurutos a bal füle. Egy hónap múlva kell visszamenni, és csinál egy hallás tesztet, addig orrcsepp. (Nem is akarok ezzel foglalkozni, ráérek egy hónap múlva. Azt hiszem, akinél a gyerek "más" ott meg kell tanulni úgy élni, hogy mindíg csak az aznapi dolgokra koncentráljon, a pillanatnyi dolgoknak éljen és nem agyaljon túl sokat. Én megtanultam 3 napos ciklusokban élni. Letojom, hogy mi van utána. Majd ha odaérek, megoldom azt is, vagy kiborulok akkor. Így könnyebb) 

Szemüveg felírás után irány a szemészeten található bolt, és kiválasztottuk az első szemcsijét. Nagyon cukin áll neki. A bolt előnye, hogy helyben van, és csak gyerek keretek vannak, abból azonban rengeteg.  Kb 1 hét, mire elkészül.

(Dr Bakos Márta a Svábhegyin belül az OptoKid szemészeti központban van 1037 Budapest, Bokor utca 17-21. II. emelet ) 

2019.02. A hallásvizsgálat megvolt. Hall!! A többi nem érdekel.

2019.08.01. Nagy volt a dilemma, hogy mi legyen az iskolával. Évet ismételjen e, vagy nem, esetleg magántanuló legyen. Az anyagot nem tudja, de lehetőséget kapott rá, hogy 3. év végéig behozza a tudását és megtanuljon írni, olvasni, számolni.. Remélem, hogy hirtelen szárnyra fog kapni! A tanító néni vele van és szereti, segíti. Nekem ez a legfontosabb. Hálás vagyok érte. Most végre tombol a nyár és ezzel nem kell foglalkozni.

2020.07. Régen nem írtam, mert nem tudtam. A lelkem elfáradt és megtört..

Túléltük a covidos otthontanulós időszakot, 3 gyerekkel ez nagyon nehéz volt (1. 2 és 4.osztály). N. az utóbbi időszakban rengeteget aludt napközben. A pihenési fázisai is besűrűsödtek. Így, hogy itthon volt, rádöbbentünk, mennyi stresszel jár neki a suli (oszt. fele auti), a napi rengeteg autóban töltött idő mennyire fárasztó számára. Amióta itthon van, sokkal jobb a kapcsolata velünk, többet mosolyog. És Ritanilt sem adtam neki. 

A németországi felülvizsgálat is elmaradt a tavasszal a covid miatt. Senkit nem fogadtak külföldről. Az összes itthoni vizsgálatból sem lett semmi, se látásvizsgálat, se MR.. (azt mondták, hogy felejtsük el a következő 1 évben mert annyi az összetorlódott beteg.. -2017.05 hónap óta várunka sorunkra  az OKITI-ben.)

Neurológián fogadtak bennünket a fejfájások és a sok alvás miatt. Újra megnézte a doktor nő az MR felvételt összevetve a leírtakkal. Így utólag nem tudom mi lett volna jobb. Ha igen, vagy ha nem.. Csak egy oldali O. G. látott, ami szuper, mert az elmúlt 2 évben abban a tévhitben voltunk, hogy még mindkét szemét érinti a betegség. Kedves sorstársak, létezik olyan, hogy eltűnik az optikus glioma!!!! Viszont észrevette, hogy a gerincében van egy homokórára hasonlító elváltozás, aminek nagy része szerencsére kívül van a gerinccsatornán. A belső rész viszont majdnem a gerinccsatorna felében csücsül. Kérdezte, hogy nem szokott e zsibbadni keze, lába.. még nem.. még  Ez az a pont, amit megint nem kívánok senkinek. Ezt ép ésszel feldolgozni nem hiszem hogy lehet. 

2020.08. Családi döntés után N. otthontanulós lett (régen magántanulónak hívták). Az Oktatási Hivatal egyenlőre 1 évre adta meg rá az engedélyt. Ez minden évben meghosszabbítható. 

Nevelési tanácsadóba kell majd visszamennünk felülvizsgálatra, mivel a kortársaihoz képes hatalmas elmaradása van. Az iskola azt mondja, meg van kötve a keze. A gyereknek 3.oszt. félévkor a NAT szerinti 3. félévi anyagból kell majd vizsgáznia. Alig olvas, önálló írás is alig, inkább csak másolás.. Jelenleg minden irányból diszes. Nagyon nehezen megy az összeadás, a kivonás semennyire, így a maradékos 3 jegyű számok osztása félévkor garantálja, hogy bukjon mindenből. A feladatokat sem tudja elolvasni. Viszont hatalmas tudásanyag van a fejében a környezetéről, történelemből, biológiából és hihetetlen életrevaló. Képes egyedül egyszerűbb ételeket főzni, apró süteményeket sütni, varrógéppel varrni. Igen. Ezek a rendszer szerint nem számítanak.

 A megoldás, hogy a területileg illetékes Pedagógiai Szakszolgálat vagy minden tárgyból felmenti, és csak szóban vizsgáztatható segédanyagokkal, vagy  IQ teszt alapján megállapítja, hogy az értelme nem éri el a minimum szintet.. Azért ezt hallani sokkoló. Megint menjek egy újabb hivatalba és újra és újra tegyem ki ennek a gyereket. Minek? Éppen elég a hétköznapok súlya!! Ezt miért nem lehet megérteni??? A bürokrácia így működik.. tudom, de elfogadni nem megy. Ez a gyerek sehova nem passzol a rendszer szerint.. Se a normál suliba, sem a normál tanmenetbe, sem az EGYMI iskolákba. (Nyáron próbáltam átvinni máshova, de sem az EGYMI, sem a körzetes!!! iskola nem vette át. Forduljak jegyzőhöz és jelöltessek ki valamit? Hosszas szenvedés után maradt ebben a suliban, de csak addig maradhat itt, amíg papíron ép értelmű.)

2020.09. Végre elkezdődött a suli a másik kettőnek a nyárszünet után. nem élvezhettük sokáig. Sajnos az iskoláról kiderült, hogy semmilyen óvintézkedést nem tart be abból, amit ígértek. Döntöttünk. Az összes gyerek itthonról fog tanulni, ha már amúgy is N. itthon van..

OKITI-ben magán MR-re mentünk. Nem akartam újabb 2 évet várni, hogy sorra kerüljünk és küzdjek azért, hogy megint nem akarják megcsinálni csak az orbita részt, de a gerincét nem. Nagyon kedvesek voltak, minimális várakozási idővel. Gázzal bódítás után kötötték be csak a branült. Innentől 1 órát volt bent, mire kihozták. Amikor ébredt, már a kezemben volt a lelet is a lemezzel együtt. Az árak jelentősen emelkedtek  az elmúlt évben. 

(Altatás, aneszt: 49000.- gerinc natív MR vizsgálat 3 régió 93200.- és kontrasztanyag 35900.– vagyis 178100 Ft-ba került az, ami minden betegnek járna TB alapon.)

Ami a legfontosabb minden stagnál. Ez nagyon jó! Boldogok vagyunk! 

2021.06.

Végre elérhetővé vált Magyarországon is a Koselugo gyógyszer. Évek óta várunk, hogy legyen valami, ami segít az NF-es betegeken. (Korábban csak kísérleti stádiumban volt elérhető az USA-ban, majd engedélyezték a hivatalos  forgalomba helyezését is. Nem sokkal később megkapta Európában is a zöld utat, így egyedi elbírálás után felírathatóvá vált végre itthon is.) 

  Felvettem a kapcsolatot egy sorstárs anyukán keresztül Dr Garami Miklóssal a A Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján. E-mailben nagy vonalakban leírtam a problémát és, hogy szeretnénk a gyógyszerrel kapcsolatban tájékozódni, kaphatja-e N. A doktor úr visszahívott és gyorsan adott időpontot is.

 (Arra jutottam, hogy  jó lenne az elején bekerülni az orvoshoz, mert lehet, hogy nem vállal csak 20 gyereket, nehogy mi legyünk a 21-edikek. Ő már egy gyógyszer igénylést megcsinált, benne van az onkológiában és a neurológiában, vagyis nála többet tudó orvost nem sok esély van találnom. Nem szeretném, ha a TB azt mondaná, amíg nincsen meg az eredmény az első gyerekeknek, addig nem támogat több gyógyszer kiadását. Valószínű ezek csak bennem felmerülő félelmek.). 

Az orvos nagyon pozitív volt. Elmondása szerint kell egy nagy kivizsgálás és  MR augusztusban , majd annak függvényében megyünk tovább. Elvileg a nem műthető NF1 eredetű jóindulatú daganatokra jó. (N.-nél az optikus glioma, és a gerincben lévőkre.) Nem vállal minden esetet. (Állítólag volt, akit visszautasított, mert nem akar hitegetni.) Agyi cystákra egyértelműen azt mondta, hogy azokon nem fog segíteni. 

A magántanulóságot ismételten megkértem a számára, amit meg is kapott 2023-ig. 

2021.07.

Korábban is volt, hogy egyszer-egyszer hányt N., de azt hittük gasztro jellgű probléma. Hétvégi sürgősségire mentünk a Bethesdába sok mikro hányás miatt. Nem tudta megmondani gasztro e vagy neurológiai probléma. Megnézte a neurológus rá két nappal, sürgősségi MR-re beutalt aznap estére a Heim Pálba. Akkorra már napi 30-40x hányt. Új elváltozást nem találtak, hányás központ nem volt érintve. (Nagyon barátságosak voltak,  folyamatosan mondták, hogy nincs durva eltérés. Amíg ébredezett már mondta is a doktornő az eredményt. Az MR terem gyönyörű és  gyerekbarát, hogy csökkentse a szorongást és 2 ágy is volt az ébredőben takaróval párnával. Érdemes megnézni milyen szép:

https://heimpalkorhaz.hu/blog/varazslatos-vilag-a-heim-pal-gyermekkorhazban/

Ditropan tablettát kapott, hogy rendezze a vegetatív idegrendszert. 2 hét alatt sokat javult a helyzet, de egy hónap alatt sem tünt el teljesen a hányás. (N. jelenleg másfél hónapja folyamatosan hány.) Az elmúlt időben már zsibbadt a jobb lába rendszeresen. A doktornő szerint egy neuzrinoma okozza a lábhajlatban. 

2021.08.

Gyerekklinikán jártunk altatásos MR miatt. Ilyenkor éhgyomorra kell menni. Első körben 7-14-ig vártunk. 8 körül mondták, hogy nem működik a gép, nem biztos, hogy sorra fogunk kerülni aznap, mert ha indul, a legsürgősebbeket veszik előre. Aztán elküldtek minket haza. (2 negatív covid teszt után lehet menni. 1db PCR és 1db aznapi gyorsteszt kell). Azt ígérték, ha megyünk legközelebb, amíg várakozunk az onkológiai osztályon , megcsinálják a szív ultrahangot, neurológiai vizsgálatot is, hogy ne kelljen állandóan ott lenni, ha már elmaradt az aznapi MR. Másodjára 1,5 héttel késöbb kellett menni, ekkor 8-16-ig voltunk ott. Egy vizsgálat sem lett a beígértek közül. Hiába kapott infúziót, a folyadékhiány miatt sajnos leesett a vérnyomása és összeesesett a folyosón. Amikor kicsit jobban lett, akkor mentünk át a másik épületbe taxival. A vizsgálat nagyon gyorsan ment csak 40 perc volt. Kedvesek voltak, nem félt N.

Az ébredés egy belső folyosón lett volna, egy szoba előtti ajtónál, ha nem hoznak egy hordágyas gyereket. Így mondták, vigyem ki. (a nyíló ajtó miatt 4x kellett így is mozgatni az ágyat, mert útban volt. A hordágyon volt a gyerekem a fejénél a két mentős táska, amik nem kicsik és egy rakás papír a lábánál.) Fogtam a 30kg-os gyereket a karomban a folyosón, amíg ki nem ürült belőle az altatószer. Az alatt a 30 perc alatt zokogott, rángatózott felváltva, de alig volt magánál. Persze mindenki végignézte. Az ott várakozó gyerekek még jobban féltek ezután. Komolyan mondom nem hiszem el, hogy ez normális dolog! 2021-ben nincs külön ébredő szoba ággyal???  Semmit nem mondtak, hogy látnak e durva eltérést, vagy mikor érdeklődjek az eredmény után. 3 hét múlva mehetünk vissza az onkológiai ambulanciára, talán addigra kiderül valami.

2021.09. Felvettük a bőrgyógyászattal is a kapcsolatot, ha a gyógyszer miatt bármi mellékhatás lenne, tudjuk, kihez kell fordulni. A foltokat fotózták. A doktornő kedves volt és nagyon alapos. (SOTE Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika Budapest, Mária u. 41, 1085)

Még mindig hetente többször hány, de már legalább vannak olyan napok, amikor semennyit. Sokat fogyott az amúgy is pici súlyából. (Mondanám, hogy "csont és bőr". Viszont ez a fogalom az onkológiai osztályon töltött várakozás alatt  átértékelődött. Az ember bele sem gondol a hétköznapokban, hogy milyen szerencsés, csak a saját bajának súlya alatt próbál talpon maradni és megőrizni a józan eszét úgy, hogy a gyermekei semmit ne vegyenek észre belőle. )

Visszamentünk kontrollra, de a doktor úr nem volt ott. A helyettese elmondta, hogy látja a gépben, hogy engedélyeztetés alatt van a gyógyszerigénye N-nak, de még további vizsgálatok kellenek.  Ez kellemes meglepetés volt. Viszont az MR továbbra sincs kiértékelve. Aznap lett csinálva egy EKG, szívultrahang (kardiológiai konzílium) és egy hasi utrahang is. Szerencsére minden mindenhol rendben van. Új gyógyszert kapott (Motidin), hátha rendezi a hányást. Kell még szemészeti és neurológiai vizsgálat, ezektre próbálok időpontot egyeztetni a következő kontrollig. (2021.10.21.)

2021.11. Minden kivizsgáláson túl vagyunk. Az utolsó test MR közel azonos az előzőekkel, de van benne egy lassú, de folyamatosan romlás.. 

Szemész szerint N. térlátása rendben, ami nagyon jó hír, látását továbbra sem befolyásolja az opticus glioma. Neurológus kivizsgálása nagyon alapos volt. Rengetegszer voltunk már, és sok orvosnál is fordultunk meg, így van összehasonlítási alapom. Mindig az a nehéz ezekben a vizsgálatokban, hogy újra fel kell szaggatni azokat a dolgokat, amiken már túl vagyok, már azt hiszem nincs jelentősége, aztán kiderül, hogy ezt nem tehetem meg, hiszen szervesen hozzá tartozik a jelenhez. Így újra felkerült a generalizált hypotonia a palettánkra, több más egyébbel együtt. Gasztron továbbra sem tudják mi áll az állapota mögött, glutén a legvalószínűbb, de ez ügyben vizsgálatok még lesznek ill. vérvétel eredményeit várjuk más allergénekre. Eltelt a három hónap a koponya MR óta, így azt is újra kell csinálni a hónap közepén. Altatásos MR nem sikerült valami jól. Menet közben megébredt és komoly szívritmuszavar lépett fel. Miután az MR vizsgálat megvolt és magához tért, mehettünk vissza a kardiológiára. Szerencsére semmi olyat nem találtak, így haza engedték. (Azért elgondolkodtató, ha gáz az eredmény, tedd kocsiba és vidd át magad, majd a parkolóból a gyereket fel az osztályra. Aki volt, az tudja mennyire van A Balassa és a Tűzoltó utca egymástól, illetve a parkolóház a kórháztól. Ideges vagy, fognod kéne, de nem ártana az utat is figyelni. Hozzá jött, hogy az én hátamban is 2 friss varrás volt, így cuki volt ölben vinni. Ilyenkor miért nincs mentő?)

Rendkívül szomorú hírt hallottam. A NEAK nem akarja támogatni az egyetlen gyógyszert, ami az NF1-eseknek van, mert drága- senkinek.  Sem a futó kezeléseket végig vinni a javulások ellenére, sem az újakat megkezdeni. Ez rengeteg aggodalomra ad okot. Hivatalos elutasító válaszig nem akarok ez ügyben többet írni. Aki benne van tudja, mi a helyzet. Könnyem már nincs. 

2021.12. Megvan a saját szövettanom: jóindulatú. 

2022. 02. 100.nap a beadástól és semmi válasz a NEAK részéről. (hivatalosan 60 nap alatt kellett volna határozatot hozniuk.) A covid ellen megkapta az oltást, az onkológus javaslatára. Rá 3. hétre mégis elkapta, de könnyen túl is esett rajta. Az összes vizsgálat és MR így tolódik.

2022.03.09-én elkezte szedni  a Koselugot. 3 hónapra kapta meg a támogatást. Kezdetben mellékhatásokként jelentkezett hányás (a korábban fennálló mellé), viszketés (pár nap), de alább hagyott. Azóta a haja ritkul, kivilágosodott az újonnan növő terület, nagyon kiszárad a bőre testszerte, elkezdett benőni a  a lábán a köröm. De egyenlőre nagyon jól bírja, méltósággal viseli. A gyógyszert percre pontosan szedi, étkezési ablakokat példaértékűen betartja.

2022.05 Volt kontroll MR, amit gyorsan ki is értékelték. Az opticus glioma és a gerinc elváltozás változatlan. Az agyában lévő elváltozások javultak (Részleges regressziót mutató bal globus pallidusban elhelyezkedő FASI). Ezzel is magyarázták, hogy a hányások száma jelentősen csökkent az utóbbi időben, de még mindig nem szűnt meg teljesen. Életminőségében ez jelentős javulást hozott. A NEAK meg is hosszabbította a gyógyszertámogatását szerencsére.

2022.07 MR kb változatlan, csak "eddig nem vették észre", hogy "jobb L2-L3 mindkét L4-S2 gyököket érintően" több apró intraneurális neurofibroma látható.

2023.05. Összességében elmondhatom, hogy nehéz éven vagyunk túl. 2x volt covidos, amit megfázásos hányásos tünetekkel megúszott. Állapota változatlan a legutóbbi bejegyzés óta. A Koselugot továbbra is szedi, vérvételre rendszeresen járunk. Újabb hosszabb szünetet (5 hét) kellett benne tartani, mert a szervezete telítődött, és megjelent a klasszikus mellékhatásként ismét a nagylábujj melletti szövetgyulladás. Elég nehezen állt helyre. Zitrocin 500mg és Alkcema kenőcsöt kapott rá. Napi szinten áztattuk Betadineban, ecseteltük is vele, de csak a leállás oldotta meg a helyzetet. A hemato ambulanciára folyamatosan járunk vérvételre, mellette szemészet 3 havonta, neurológia 6 havonta, hasi UH 6 havonta. A szív UH-on viszont fennakadt. Amióta az MR-nél kijött a probléma, vissza kellett vinni szív UH-ra kontrollra. Kiderült visz tovább egy családi problémát (apai ágon öröklődik), mi szerint az egyik billentyűnél lazább - "kissé lazább szerkezetű mitrális billentyű, jelzett MI". Ilyen még nem volt, megy a többi közé.

A hemato ambulanián rendszeresen futunk össze kis betegekkel, akik a Koselugot szedik (KB 20 fő). 

2023.07. Felvetődött a shunt beültetésének lehetősége. Újra hányással küzd N., mellette folyamatos fáradékonyság, homloktáji fájdalom, legutóbbi MRI leleten már Hydrocephalus állt. Kapott szteroidos hányáscsillapítót. Újabb MRI lesz, ott meglátjuk, mit mérnek. Remélem nem 3 hónap lesz a kiértékelése. Szemészeti konzultáció nem hozott ki semmi rendkívülit, ami miatt azonnali beavatkozás kellene, de ráírták a papírjára, hogy MR soron kívül, mivel ő nem vállalja a felelősséget, hogy nagy a baj. Az onkológia szerint nem indokolt az újabb vizsgálat, így napoljuk. Cserébe megígérték, hogy újra beszélnek az idegsebésszel. Ráér 2 hét múlva is az MR. Köszi.

Ezúton köszönöm Nektek az elmúlt időszak lelki támogatását, megerősítését! Sokan kerestetek, írtatok, vagy hosszasan beszélgettünk telefonon múltról és jövőről, félelmekről, lelkünkről és orvosokról, tapasztalataitokról. Hálás vagyok érte!!   Megérte csinálni az oldalt, mert több emberhez eljutott, mint azt valaha is gondoltam. 

2023.09. Ez a nyár elég pokoli volt. Vomita semmit sem ért, pedig elvileg a sugárkezelés alatt is ezt adják a hányás ellen. N. nem tudott ébren maradni, csak napi 3-4 órát, az összes többiben aludt. A félelem és a düh pusztítja az embert rendesen. Tudod, hogy baj van, tudod, hogy segítség kell neki, de hiába telnek a napok, az orvosok csak várnak, nem tudnak mondani semmit, kiértékelések nincsenek, pedig 100x is telefonálsz, írsz.. (Ez már az a szint, amikor este a zuhany alatt a fejedet a falba vered, halkan zokogsz, persze úgy, hogy senki ne lássa. Tehetetlen vagy, mert nem tudod mi lesz vele.) Már csak 34kg 12 évesen a 160cm magasságához.. és nem tudod ébren tartani. Soha nem volt tünetek is megjelentek. Újra be a kórházba, persze egyedül, mint mindig. Befektették az 2A onkológiára, már nincs más lehetőség, 2 napon belül műteni kellett- elzáródás. Az utolsó MR kiértékelés még mindig nem volt kész. Dr Makai Balázs másnap 3. kamra fenesztrációt csinált az OKITI-ben. (Konyhanyelven egy lyukat fúrtak a koponyában a 3-as és a 4-es kamra között, hogy lefolyhasson a felesleges agyvíz, ami ha bejön, nem kell shunt. És bejött.)  Ez az a nap, amit az ember nem felejt el, bárhogy is szeretne. Amikor aláírod, hogy tudod, és érted, hogy benne van a pakliba, hogy nem jön össze a műtét és nem kel fel.. még utoljára hajnalban a műtét előtt megmosod a haját és a fejbőr, hogy steril legyen, és csak nézed...tudod, hogy erősnek kell lenned. Amikor az ember gyereket vállal, ez nincs benne a pakliban. Hogy kerültünk mi ide? Nem értettem, hogy tudtunk még mindíg mosolyogni. Nevetgélve megcsináltam az utolsó öblítést is és ruha nélkül felfeküdt az ágyra. Erősebb mint én. Nem sírt, csak a fülembe súgta, hogy fél. Az ajtóig kísértem.. Csak 50 perc telt el, amikor az orvos megjelent. Kurtán annyit mondott.-" amit terveztünk megcsináltuk, innen nem rajtunk múlik, a gyerek jól van". Kitolták, nem volt magánál, fején kötés, haja a tervezettnél sokkal több maradt. Fel a kórterembe, miközben átemelték lógott a beteghordó kezében, mint egy rongybaba. Feltették monitorra. Mozdulatlan. Elkezdték újra ébresztgetni: felismerte az apukáját és kézzel nyúlt felé. Az első 24 óra az maga a pokol volt neki, de már elindulhatott a gyógyulás útján. (Szerintem 20 évet öregedtem). Verte az ágy szélét a fajdalomtól és zokogott pedig folyamatosan ment a fájdalomcsillapító. 3. nap, mintha elvágták volna.  Egy hét után hazaengedték. Évek óta nem volt ilyen jó állapotban!!

2023.11. Folyamatos kontrollok vannak, minden rendben van vele. A hányás szinte teljen megszűnt a fejfájással együtt. Napközben már egyáltalán nem alszik, vidám és életerős, képes koncentrálni és a memóriája is mintha jobb lenne.

Koselugo szintmérés volt a hematoambulancián egy kutatáshoz. Reggel 8-15 között 6x vettek vért branülből. Meg se kottyant neki. A szervezete jól bontja a gyógyszert, marad a meglévő adagja.

2023.12. Újabb kontrol MR-első alkalom, hogy altatás nélkül is megy. Elvileg minden rendben van vele. Egyszer össze fogom számolni, hányszor voltunk. A nyárinak azóta sincs meg az eredménye. Valószínű már nem is lesz meg soha.

2024.01. Elutaztunk a világ végére, a repülőt nagyon jól bírta. Végre olyan gyerek ő is, mint a többi. Be akarta pótolni az összes eddig kimaradt dolgot. Falat mászott, kirándult, fürdött a 3 méteres hullámokban, táncolt, koncerten volt, ugrált egy vízesésben. Aztán jött az a fránya görkorcsolya, mert persze az is kellett neki. Elesett és a csuklója feldagadt. Ronda volt, de tudta mozgatni. Jegeltük, sínbe tettük. Az egyetlen elérhető orvosi rendelőben nem volt RTG. (Ehhez az orvoshoz már volt korábban szerencsénk, mikor kezelte a fülgyulladását. Az agyműtét miatt extra erős antibiotikumot is adott a spray mellé, ami gyorsan helyre is jött). Egyik éjjel hívtak az OKITI-ból, ismételni kell az MR felvételt. Na itt tettek be az utazásnak. Január 17. az új időpont.

Mikor hazaértünk, másnap csak megmutattuk a traumatológián a csuklóját, mert még mindig fájt neki 2,5 hét után is.- Persze, hogy fájt, hiszen eltört és elmozdult- mondta az orvos. - Olyan durván, hogy helyre kellett volna tenni 3 napon belül, ezzel így utólag már nem lehet semmit mást csinálni, csak gipszelni.  Iszonyatosan magas a fájdalomküszöbe N-nek. Szegény gyerek. Én még nem láttam olyat, hogy valakivel közlik, eltört a keze, és úgy mosolyog, mintha azt mondták volna neki, hogy csokit kap. Mosolygott, mert végig igaza volt.

Kiderült téves riasztás volt az MR kérés- adminisztrációs probléma. És ennek is örülök. A decemberi eredmény megjött, alátámasztja, amit éreztem. A keringés javult, az oldalkamrák és a 3. kamra tágulata mérséklődött. Gerincben lévő daganat köszöni elvan, optikus gliomák szintén. A többi elváltozásról nem beszélünk. Összefoglalva minden remek, csak bővebben ne kérdezzen rá senki. Mehetünk tovább előre.