NF1 és a rejtett érrendszeri szövődmények”
Amikor nem a daganat, hanem az ér a kérdés
Ha valaki meghallja azt, hogy neurofibromatózis 1, valószínűleg a café-au-lait foltok, a neurofibromák, az optic glioma vagy éppen a plexiform neurofibroma jut eszébe. Az NF1-ről szóló beszélgetésekben a daganatok és az idegrendszeri érintettség sokkal gyakrabban kerülnek elő, mint a szív- és érrendszer.
Pedig az NF1 ennél jóval összetettebb betegség.
A neurofibromin nevű fehérjét kódoló NF1 gén ugyanis olyan sejtszintű folyamatok szabályozásában vesz részt, amelyek nem egyetlen szervhez kötődnek. Emiatt az NF1 több szervrendszert is érinthet – és ezek között ott van a keringési rendszer is. A szakirodalom már régóta ismeri az NF1-hez társuló magas vérnyomást, bizonyos veleszületett szívhibákat és különböző éreredetű eltéréseket. [1]
Ez az egyik oka annak, hogy az NF1 követésében a vérnyomásmérés nem egyszerű "mellékes" vizsgálat. A jelenlegi GeneReviews-ajánlás szerint gyermekkorban évente ellenőrizni kell a vérnyomást, valamint klinikailag figyelni kell a szívbetegség és az érrendszeri szövődmények jeleire is. Ismert szív- vagy érbetegség esetén természetesen ennél célzottabb követésre lehet szükség. [1]
A vérnyomás néha többet mond, mint gondolnánk
NF1-ben a magas vérnyomásnak többféle oka lehet. Előfordulhat az úgynevezett esszenciális hipertónia is, de az NF1-hez társuló ér- és veserendellenességek miatt másodlagos okot is keresni kell.
Ilyen lehet például a veseartéria szűkülete vagy az aorta egy szakaszának szűkülete, az úgynevezett midaorticus szindróma. Ezért ha egy NF1-es gyermeknél tartósan magas vérnyomás jelentkezik, az nem feltétlenül egyszerűen egy "magas vérnyomásos gyerek" története. Az orvos ilyenkor az erek állapotát és bizonyos veséhez kapcsolódó okokat is vizsgálhatja. [1]
Az éreredetű eltérés ugyanis sokáig nem feltétlenül okoz látványos panaszokat.
A szív sem mindig "szól", ha valami változik
Az NF1-hez társuló szívproblémák között veleszületett szívhibák is előfordulhatnak, például a pulmonális billentyű szűkülete. Ritkábban szívizom-érintettség, illetve más kardiális eltérés is megjelenhet. A GeneReviews összefoglalója szerint a keringési rendszer veleszületett rendellenességei az NF1-es gyermekek között gyakoribbak lehetnek, mint az általános népességben. [1]
Ezért sem meglepő, ha egy NF1-es gyermek követésében időnként kardiológiai vizsgálat vagy szívultrahang is megjelenik. De van itt egy fontos különbség. Az éves kardiovaszkuláris ellenőrzés és az éves szívultrahang nem ugyanaz. A nemzetközi ajánlások nem írják elő minden tünetmentes NF1-es gyermek számára automatikusan az évenkénti echokardiográfiát. A kardiológiai vizsgálat és az ultrahang szükségességét befolyásolhatja például egy korábbi eltérés, szívzörej, tünet, ismert szívbetegség vagy más egyéni körülmény. [1]
És éppen ezért érdekes egy 2026-ban megjelent kutatás.
Amit egy egyszerű vizsgálat még nem biztos, hogy megmutat
Egy friss gyermekgyógyászati tanulmányban 38, tünetmentes NF1-es gyermeket hasonlítottak össze 35 egészséges kontrollal. A gyerekeknél nemcsak hagyományos szívultrahangot végeztek, hanem Doppler-vizsgálatot és úgynevezett myocardial strain, vagyis szívizom-deformációs vizsgálatot is. [2] Az eredmények azért érdekesek, mert az NF1-es gyermekeknél már akkor is találtak finom szívizom-működési eltéréseket, amikor nem volt magas vérnyomásuk és nem voltak nyilvánvaló szívpanaszaik. A különbségek között szerepelt a szív pumpafunkciójának változása, a szívizom falának eltérő működése, valamint a bal kamra globális longitudinális strain értékének csökkenése. Ezek olyan paraméterek, amelyeket egy hagyományos vizsgálatnál sokkal részletesebb módszerekkel lehet érzékelni. [2]
Ez még nem jelenti azt, hogy minden NF1-es gyermeknek szívbetegsége van. És azt sem, hogy egyetlen ilyen tanulmány alapján meg kell változtatni minden gyermek követési rendjét.
Viszont nagyon érdekes kérdést vet fel:
lehet, hogy az NF1-ben a szív működésében olyan apró változások is megjelenhetnek, amelyek még azelőtt kimutathatók, hogy a gyermeknek bármilyen panasza lenne?
A kutatók szerint éppen ezért lehet érdekes a részletes echokardiográfia és a strain-vizsgálat szerepe a jövőbeni NF1-követésben. [2]
És akkor még ott vannak az agyi erek
Az NF1-hez kapcsolódó érrendszeri eltérések nem állnak meg a szívnél.
Ritkán az agyi erek is érintettek lehetnek. Az egyik legismertebb ilyen állapot a moyamoya-szindróma, amelyben az agyat ellátó nagyobb erek szűkülete vagy elzáródása miatt megváltozik az agyi vérkeringés. [5]
Ez nagyon ritka szövődmény, ezért természetesen nem arról van szó, hogy minden NF1-es gyermeknél agyi érbetegséget kell keresni. Az NF1 követésében sem javasolt rutinszerű agyi MRI minden panaszmentes gyermeknél. A képalkotás szükségességét elsősorban a tünetek és az egyéni klinikai helyzet határozza meg. [1]
Ha azonban például átmeneti gyengeség, beszédzavar, látászavar, görcsroham vagy más új neurológiai tünet jelentkezik, az már egészen más helyzet. Ilyenkor az orvosnak nemcsak az idegrendszerre, hanem az agyi keringésre is gondolnia kell.
Miért érdekes mindez egy NF1-es családnak?
Talán éppen azért, mert az NF1 követése sokkal többről szól, mint hogy időnként megnézik a bőrt, a szemet vagy az MR-felvételeket. A vérnyomásmérés, a szív meghallgatása, a kardiológiai kontroll vagy adott esetben a szívultrahang mind ugyanannak a nagy képnek a része. És miközben ezek a vizsgálatok sokszor teljesen hétköznapinak tűnnek, az NF1-ben egy-egy ilyen egyszerű ellenőrzés mögött egészen összetett orvosi gondolkodás állhat.
Nem azért vizsgálják, mert biztosan baj van. Hanem azért, mert az NF1-ben vannak olyan ritka eltérések, amelyeket érdemes időben felismerni. A fenti kutatások pedig újabb apró darabkák abban a bizonyos nagy és változatos NF1-es mozaikban.
Az orvoslás egyik legfontosabb része éppen az, hogy a lehető legkorábban felismerje azt, ami egyelőre még csak egy apró jel.
Források
[1] Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®, NCBI Bookshelf. Updated April 3, 2025.
GeneReviews – Neurofibromatosis 1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109
[2] Yahia S, Abdelmoneim Z, Ghozzy D, Wahba Y, Abo-Haded HM. Unraveling cardiac anomalies in pediatric neurofibromatosis type 1: insights and implications. European Journal of Pediatrics. 2026;185(2):79. PMID: 41540280.
PubMed – 2026-os gyermek-kardiológiai NF1 vizsgálat https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41540280/
[3] NF1 Cardiovascular Task Force. Cardiovascular disease in neurofibromatosis 1: report of the NF1 Cardiovascular Task Force. American Journal of Medical Genetics.
PubMed – NF1 Cardiovascular Task Force https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12180143/
[4] Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1.
NCBI/PMC – NF1 klinikai irányelv https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2598063
[5] Moyamoya és Agyi Revaszkularizációs Centrum – A moyamoya betegségről és kezeléséről https://moyamoya.hu/moyamoya-betegseg/