Miért fontos, hogy beszéljünk erről?

Sajnos nemrég tudomást szereztem arról, hogy egy NF1-gyel élő édesanyánál emlőrákot is diagnosztizáltak. A története mélyen megérintett, és arra késztetett, hogy alaposabban foglalkozzam az NF1 és az emlőrák közötti kapcsolattal.

Úgy érzem, fontos, hogy erről minél többen tudjanak. Az NF1-gyel élő nők esetében ugyanis az emlőrák kockázata magasabb lehet, mint az NF1-ben nem érintett nőknél, különösen fiatalabb életkorban. Éppen ezért nem mindegy, hogy az érintettek időben hozzájutnak-e a megfelelő tájékoztatáshoz, és tisztában vannak-e azzal, milyen jelentősége lehet az életkorukhoz és egyéni kockázatukhoz igazított emlőszűrésnek.

 Hiszem, hogy az információ segíthet abban, hogy tudatosabban figyeljünk önmagunkra és egymásra. Szeretném, ha minél több NF1-gyel élő nőhöz eljutna ez az információ, és senki nem maradna megfelelő tájékoztatás nélkül csupán azért, mert nem tudja, hogy a saját állapota miatt különös figyelmet kell fordítania az emlőrák korai felismerésére. Tudom, hogy azoknak, akik már érintettek, és most ezzel a nehézséggel küzdenek, ez a cikk nem oldja meg a problémájukat, de tiszta szívből kívánom nekik a gyógyulást, sok erőt és reményt a mindennapokhoz.

Mi az NF1, és hogyan kapcsolódik az emlőrákhoz?

Az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) örökletes genetikai állapot, amelyet az NF1 gén működését érintő genetikai eltérés okoz. A gén egy neurofibromin nevű fehérje előállításához szükséges. Ez a fehérje többek között segít szabályozni a sejtek növekedését és osztódását. Ha a neurofibromin működése nem megfelelő, bizonyos sejtek növekedésének szabályozása megváltozhat. Ez hozzájárulhat az NF1-re jellemző daganatok kialakulásához, és a kutatások szerint az emlőrák kockázatának növekedéséhez is. [1, 2]

Fontos azonban tisztázni: az NF1 nem jelenti azt, hogy valakinél biztosan emlőrák alakul ki. Azt jelenti, hogy az érintett nők kockázata eltérhet az átlagos népességétől, ezért a megfelelő tájékoztatásnak és az egyéni kockázat felmérésének kiemelt szerepe van.

Mennyivel magasabb az emlőrák kockázata?

Több nemzetközi vizsgálat is igazolta, hogy az NF1-gyel élő nők körében gyakoribb az emlőrák, és a kockázat különösen fiatalabb életkorban emelkedett.

Egy 2019-ben megjelent szisztematikus áttekintés és metaanalízis több mint 4000 NF1-gyel élő nő adatait összegezte. Az eredmények alapján az emlőrák előfordulása az NF1-es nőknél összességében körülbelül háromszorosa volt az általános népességben tapasztaltnak. Az 50 év alattiaknál a különbség még nagyobb volt: a standardizált előfordulási arány 5,08, míg az 50 éves és idősebb nőknél 1,92 volt. [1]

Ezek az arányok nem azt jelentik, hogy minden NF1-es nőnek ötszörös esélye van emlőrákra. A mutató a vizsgált csoportban megfigyelt és az általános népesség alapján várható esetek arányát fejezi ki. Az egyéni kockázatot az életkor, a családi előzmények és más tényezők is befolyásolhatják.

Egy 2026-ban publikált, dán és svéd adatbázisokra épülő vizsgálat 2164 NF1-gyel élő nőt hasonlított össze több mint 71 000, az általános népességből kiválasztott nő adataival. Az emlőrák kockázata összességében közel kétszeres volt, a legerősebb összefüggést pedig a 30–39 éves korcsoportban találták. [3] Egy másik, szintén 2026-ban megjelent finn vizsgálat arra hívta fel a figyelmet, hogy a fokozott kockázat nem kizárólag a fiatalabb nőket érinti. A kutatásban az NF1-gyel élő nők becsült, élettartamra vonatkozó emlőrákkockázata 20,9% volt. Az előfordulás mind az 50 év alatti, mind az 50 éves és idősebb korcsoportban emelkedettnek bizonyult. [4]

A különböző vizsgálatok eredményei nem teljesen azonosak, mivel eltérő betegcsoportokat, időszakokat és módszereket alkalmaztak. Az adatok együttesen mégis azt mutatják, hogy az NF1 és az emlőrák kapcsolata komoly figyelmet érdemel.

Miért számít különösen a korai felismerés?

Az emlőrák korai felismerése azért fontos, mert a betegség korai stádiumban történő diagnosztizálása több kezelési lehetőséget tehet elérhetővé, és javíthatja a gyógyulás esélyét, de sajnos ez sem garantálja a kedvező kimenetelt.

Az NF1-gyel élő nők emlőrákjával foglalkozó kutatások egy része arra is rámutatott, hogy a betegséget fiatalabb korban diagnosztizált nőknél gyakrabban fordultak elő kedvezőtlenebb stádiumú daganatok. Egy 2019-es metaanalízisben az 50 év alatti, NF1-gyel élő nők emlőrákjainak 56%-a, az 50 éves és idősebb nők eseteinek 22%-a tartozott a III–IV. stádiumba. [1] Egy több európai ország adatait összesítő vizsgálat szintén kedvezőtlenebb túlélési eredményeket talált az NF1-gyel élő, emlőrákkal diagnosztizált nők körében. [2] Ezekből az eredményekből nem következik, hogy az NF1-es betegek szükségszerűen rosszabb kimenetelre számíthatnak, de indokolják, hogy a kockázat felismerése és a megfelelő szűrés ne maradjon el.

Mikor és milyen emlővizsgálat javasolt NF1 esetén?

Az NF1-gyel élő nők esetében különösen fontos, hogy az emlőrák korai felismerésére ne kizárólag az általános lakossági szűrési ajánlások alapján gondoljunk.  A magyarországi népegészségügyi programban a 45 és 65 év közötti nők számára kétévente ajánlott és szervezett (postai meghívóval igénybe vehető) a térítésmentes mammográfiás emlőszűrés  

A kutatások szerint az NF1-hez fokozott emlőrákkockázat társulhat, különösen fiatalabb életkorban, ezért a nemzetközi szakmai ajánlások már 30 éves kortól külön emlőellenőrzést javasolnak. A megfelelő vizsgálat kiválasztásakor az életkort, az egyéni kockázatot, a családi kórtörténetet és a vizsgálatok elérhetőségét is figyelembe kell venni.

Mi micsoda és mire jó?

Mammográfia – a hagyományos emlőszűrés alapja

A mammográfia az emlő röntgensugárral történő vizsgálata. Fontos szerepe van az emlőrák korai felismerésében, mert olyan apró meszesedéseket is kimutathat, amelyek az emlőrák korai jelei lehetnek. Ugyanakkor a sűrű, mirigyes emlőállomány megnehezítheti egyes elváltozások felismerését, ezért bizonyos esetekben további képalkotó vizsgálatra is szükség lehet. [8]

A nemzetközi ajánlások között vannak különbségek. Az európai ERN GENTURIS irányelv az NF1-gyel élő nők esetében 30 éves kortól az évente végzett emlő-MR-t részesíti előnyben, és ha ez nem elérhető, a mammográfiát tekinti alternatívának. A GeneReviews szakmai összefoglalója ugyanakkor 30 éves kortól éves mammográfiát javasol, és 30–50 éves kor között az éves, kontrasztanyagos emlő-MR mérlegelését is ajánlja. [5, 6]

Ezért NF1 esetén nem célszerű automatikusan megvárni a lakossági szűrésre meghatározott életkort. Már 30 éves kor körül érdemes szakorvossal egyeztetni arról, hogy milyen ellenőrzési terv indokolt. A mammográfia alkalmazásáról és gyakoriságáról az egyéni kockázat és az irányadó szakmai ajánlások alapján kell dönteni.

Emlő-MR – kiemelt szerep a fokozott kockázatú nők vizsgálatában

Az emlő-MR, vagyis a mágneses rezonanciás vizsgálat részletes képet ad az emlő szöveteiről, és kontrasztanyag alkalmazásával segíthet olyan elváltozások felismerésében is, amelyek mammográfiával nehezebben ábrázolhatók. Nem jár ionizáló sugárzással.

Az MR azonban nem mindenki számára automatikusan megfelelő vagy szükséges vizsgálat: az ellenjavallatokat, a kontrasztanyag alkalmazhatóságát és az egyéni körülményeket is mérlegelni kell.

Magyarországon az emlő-MR-hez való hozzáférés a gyakorlatban nehézségekbe ütközhet. A vizsgálat szakorvosi indikációhoz és beutaláshoz kötött, a közfinanszírozott ellátásban pedig a rendelkezésre álló kapacitás is befolyásolhatja, hogy mikor végezhető el. Ha az MR a fokozott kockázat miatt indokoltnak tűnik, de nem hozzáférhető, érdemes ezt kifejezetten megbeszélni a kezelőorvossal vagy emlődiagnosztikai szakemberrel, és egyeztetni a megfelelő alternatíváról.

CT – miért nem ez az emlőszűrés eszköze?

A CT, vagyis a komputertomográfia röntgensugárzással készít részletes, rétegképes felvételeket a testről. Bizonyos daganatos betegségek kivizsgálásában, a betegség kiterjedésének felmérésében vagy más szervi eltérések vizsgálatában fontos szerepe lehet.

Az emlőrák rutinszerű szűrésére azonban a CT nem ajánlott. Sugárterheléssel jár, és nem helyettesíti sem a mammográfiát, sem az emlő-MR-t. CT-t akkor alkalmaznak, ha annak konkrét orvosi indoka van; nem ez a megfelelő vizsgálat az NF1-hez társuló emlőrákkockázat rendszeres ellenőrzésére.

Miért részesítik előnyben az emlő-MR-t NF1 esetén?

Az NF1 önmagában is fokozott daganatkockázattal jár, ezért fontos, hogy a szükséges képalkotó vizsgálatokat körültekintően válasszák meg. Az ionizáló sugárzásnak való kitettséget indokolt a szükséges minimumra korlátozni, ha rendelkezésre áll megfelelő, sugárterheléssel nem járó alternatíva. Az ERN GENTURIS európai szakmai irányelve ezért 30–50 éves korban az éves emlő-MR-t javasolja elsődleges szűrővizsgálatként; ha ez nem elérhető, a mammográfia alternatívaként alkalmazható. [5]

Fontos ugyanakkor hangsúlyozni, hogy nem bizonyított, hogy egy mammográfiás vizsgálat önmagában súlyosbítaná az NF1-et vagy fokozná a neurofibromák növekedését. A mammográfia alacsony dózisú ionizáló sugárzással jár, és az NF1-es betegek körében ennek hosszú távú kockázata nem teljesen tisztázott. A terápiás sugárkezeléshez társuló másodlagos daganatok kockázatára vonatkozó bizonyítékok erősebbek, de ezekből nem lehet közvetlenül következtetni a mammográfia kockázatára. [5, 6]

A cél tehát nem a mammográfia mindenáron történő elkerülése, és nem is a szűrés elhagyása, hanem a fokozott kockázathoz illeszkedő, megfelelő ellenőrzési terv kialakítása. Ha az emlő-MR nem érhető el, a lehetséges alternatívákról érdemes a kezelőorvossal vagy emlődiagnosztikai szakemberrel egyeztetni.

Emlőultrahang – hasznos kiegészítő vizsgálat

Az emlőultrahang hanghullámok segítségével vizsgálja az emlő szöveteit, ezért nem jár ionizáló sugárzással. Különösen hasznos lehet tapintható csomó kivizsgálásakor, például annak megítélésében, hogy az elváltozás folyadékkal telt cisztának vagy szolid képletnek felel-e meg. Kiegészítheti a mammográfiát is, ha annak eredménye további tisztázást igényel. [8]

Az ultrahang azonban nem minden emlőelváltozást mutat ki, ezért önmagában nem tekinthető az emlőszűrés megfelelő módszerének. NF1 esetén különösen fontos, hogy ne helyettesítse az ajánlott emlő-MR-vizsgálatot. Ha az MR nem érhető el, az ERN GENTURIS irányelve a mammográfiát jelöli meg alternatívaként; az ultrahang önmagában nem biztosítja a fokozott kockázatnak megfelelő szűrést. [5]

Az ultrahang alkalmazásáról ezért az egyéni helyzet, a panaszok és a többi vizsgálat eredménye alapján, emlődiagnosztikai szakember bevonásával érdemes dönteni.

A tudományos eredmények önmagukban nem elegendők: az információnak az érintettekhez is el kell jutnia. Ha egy nő nem tudja, hogy az NF1 összefügghet az emlőrák fokozott kockázatával, nem feltétlenül merül fel benne, hogy az általános szűrési ajánlásokon túl külön tanácsot kérjen. Ezért fontos, hogy az NF1-gondozás része legyen az emlőrák kockázatáról és a szűrés lehetőségeiről szóló tájékoztatás. A betegeknek legyen lehetőségük kérdezni, megérteni a különböző vizsgálatok előnyeit és korlátait, és közösen dönteni az orvosukkal a megfelelő ellenőrzési tervről.

Az edukáció nem helyettesíti az orvosi ellátást, hanem segíti azt: tudatosabbá teszi az érintetteket, és hozzájárulhat ahhoz, hogy időben kérjenek segítséget. 

Menjetek el szűrésre!

Felhasznált tudományos források

1. Suarez-Kelly LP, Yu L, Kline D, Schneider EB, Agnese DM, Carson WE. Increased breast cancer risk in women with neurofibromatosis type 1: a meta-analysis and systematic review of the literature. Hereditary Cancer in Clinical Practice. 2019;17:12. https://link.springer.com/article/10.1186/s13053-019-0110-z

2. Evans DGR, Kallionpää RA, Clementi M, et al. Breast cancer in neurofibromatosis 1: survival and risk of contralateral breast cancer in a five country cohort study. Genetics in Medicine. 2020;22(2):398–406. https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)01290-9/fulltext

3. Tettamanti G, et al. Breast cancer risk in women with neurofibromatosis type 1: a register-based cohort study from Denmark and Sweden. The Breast. 2026;86:104717.https://www.thebreastonline.com/article/S0960-9776(26)00027-5/fulltext

4. Kallionpää RA, et al. Cancer incidence and the risk for multiple primary cancers in neurofibromatosis type 1.Journal of the National Cancer Institute. 2026. https://academic.oup.com/jnci/advance-article/doi/10.1093/jnci/djag269/8750948

5. Carton C, Evans DG, Blanco I, et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. EClinicalMedicine. 2023;56:101818. https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2022.101818

6. Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Folyamatosan frissített szakmai összefoglaló. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/

7. Uusitalo E, Kallionpää RA, Kurki S, et al. Breast cancer in neurofibromatosis type 1: overrepresentation of unfavourable prognostic factors. British Journal of Cancer. 2017;116:211–217. https://www.nature.com/articles/bjc2016403

     8.      Medoc Egészségközpont. Mammográfia vagy ultrahang? Mikor, mit és miért                   alkalmaznak az emlőszűrésre?   https://medocklinika.hu/blog/emlodiagnosztika/mammografia-vagy-ultrahang-mikor-mit-es-miert-alkalmaznak-az-emloszuresre