A NF1-es betegeknél a kognitív problémák nem kizárólag memóriára vagy figyelemre korlátozódnak — az egyik legkomplexebb és legkevésbé látható terület az úgynevezett végrehajtó funkciók (executive functions, EF). Ezek olyan magasabb rendű agyi folyamatok, amelyek felelősek a tervezésért, a szervezésért, a munkamemória működéséért,...
Az NF1 kezelésében 2025-ben továbbra is az áttörés kulcsa a célzott terápiákban rejlik: a MEK-inhibitorok már nem csupán gyermekkorban, hanem felnőtteknél is jelentős klinikai előnyt mutatnak, miközben új szereplőként a mirdametinib (Gomekli) is egyre szélesebb körben elérhetővé válik.
Az NF1-es gyermekek alvásával kapcsolatos problémák évek óta ismertek a szakemberek előtt, ám egy friss, 2025-ben publikált kutatás most egészen új nézőpontból közelíti meg a kérdést. A Cataniai Egyetem kutatói nem csupán kérdőívekre alapozták megfigyeléseiket, hanem egy Apple Watch Ultra segítségével objektív méréseket is végeztek az otthoni...
A neurofibromatózis 1-es típusú (NF1) betegség egyik legkomplexebb és legnagyobb kihívást jelentő része a daganatok kialakulása és növekedése, különösen a plexiform neurofibromák és az optikai gliomák esetében. Ezek a daganatok nemcsak a betegek életminőségét rontják jelentősen, hanem súlyos egészségügyi kockázatot is hordoznak, hiszen a plexiform...
Az NF1 sokféleképpen jelenhet meg – van, akinek "csak" néhány tejeskávé foltja van, másnál daganatok is kialakulnak a bőr alatt vagy azon. De vajon tényleg ezek a tünetek befolyásolják leginkább az életminőséget? Egy friss kutatás szerint nem egészen.
Izgalmas fejlemény az NF1 képalkotó diagnosztikájában: mesterséges intelligencia a plexiform neurofibromák nyomában
Az alvás életünk egyik legalapvetőbb szükséglete. Különösen igaz ez a gyermekkorra, amikor a pihenés nemcsak a testi regeneráció, hanem az idegrendszeri fejlődés egyik kulcsfontosságú eleme. Az NF1-gyel (neurofibromatózis 1-es típusával) élő gyermekek esetében azonban az alvás sokszor nem hozza meg a kívánt nyugalmat. Egyre több kutatás igazolja,...
Az NF1-ben szenvedő gyermekeknél fennáll az agydaganatok kialakulásának kockázata az optic úton (opticus útvonal gliómák, OPG-k), amelyek látásvesztést és endokrin problémákat okozhatnak. Jelenleg azonban nem világos, hogy mely NF1-es gyermekeknél alakulnak ki ezek a daganatok, és milyen súlyos lesz a betegségük. Az NF1 egérmodelljei segítségével a...
A magnézium az egyik legfontosabb ásványi anyag a szervezetben. A talaj kimerülése, a vízszűrés és a rossz táplálkozás miatt a legtöbb embernek alapból hiánya van ebből a létfontosságú tápanyagból. A betegség magnéziumhiánnyal jár, és ez alól a neurofibromatózis sem kivétel. A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy sok NF-ben szenvedő embernek ALACSONY a magnézium- és egyéb ásványi anyag szintje. (Ezenkívül az alacsony magnéziumszintet a fájdalommal, migrénnel, rákkal, szorongással, depresszióval, figyelemzavarral és autizmussal is összefüggésbe hozták.)
/https://nfwithkerry.wordpress.com/2021/06/14/magnesium-and-nf/