Az elmúlt évek egyik legizgalmasabb fejleménye a neurofibromatózis 1-es típusú képalkotó követésében a mesterséges intelligencia (AI) bevonása volt. Egy friss, 2025-ös, multicentrikus tanulmány (Kína × 7 centrum, 347 beteg) igazolta, hogy mélytanuláson alapuló MRI-modellek képesek automatikusan azonosítani a plexiform neurofibromákat, és akár a...

Az NF1 sokféleképpen jelenhet meg – van, akinek "csak" néhány tejeskávé foltja van, másnál daganatok is kialakulnak a bőr alatt vagy azon. De vajon tényleg ezek a tünetek befolyásolják leginkább az életminőséget? Egy friss kutatás szerint nem egészen.

Izgalmas fejlemény az NF1 képalkotó diagnosztikájában: mesterséges intelligencia a plexiform neurofibromák nyomában

Az alvás életünk egyik legalapvetőbb szükséglete. Különösen igaz ez a gyermekkorra, amikor a pihenés nemcsak a testi regeneráció, hanem az idegrendszeri fejlődés egyik kulcsfontosságú eleme. Az NF1-gyel (neurofibromatózis 1-es típusával) élő gyermekek esetében azonban az alvás sokszor nem hozza meg a kívánt nyugalmat. Egyre több kutatás igazolja,...

Az NF1-ben szenvedő gyermekeknél fennáll az agydaganatok kialakulásának kockázata az optic úton (opticus útvonal gliómák, OPG-k), amelyek látásvesztést és endokrin problémákat okozhatnak. Jelenleg azonban nem világos, hogy mely NF1-es gyermekeknél alakulnak ki ezek a daganatok, és milyen súlyos lesz a betegségük. Az NF1 egérmodelljei segítségével a...

A neve egyet jelent a neurofibromatózis (NF) kutatásával és kezelésével. Évtizedeken át végzett kiemelkedő munkát, amely jelentősen hozzájárult a betegség jobb megértéséhez és a betegek életminőségének javításához. A Children's Tumor Foundation egy megható megemlékezést tett közzé Dr. Riccardiról, amelyben tiszteleg öröksége és életműve előtt. Az...

November 9-én, pénteken Megan Ouyang bemutatta kutatásait a Washingtoni Egyetem 2024. őszi egyetemi kutatási szimpóziumán. Megan Dr. Jit Chatterjee-vel dolgozott a bélmikrobióta szerepén az NF1 alacsony fokú optikai glioma növekedésének szabályozásában. A szimpózium során Megan megvitatta eredményeit és a jövőbeli kutatási irányokat.

Ez a nap minden évben május 17-ére kerül. A The Children's Tumor Foundation (Gyermek Tumor Alapítvány) minden májust az NF tudatossági hónapnak (Neurofibromatosis Awareness Month) neveznek. Ennek a tudatosítási napnak az egyik célja az, hogy sok orvos, politikus és más egészségügyi szakember, aki korábban soha nem hallott az állapotról,...

Soha nem hallottam még. Az jó, hogy szövettani vizsgálatra elviszik a levett szövetet, de külföldön mást is csinálnak vele.