Café-au-lait foltok
Café-au-lait foltok és az NF1
A café-au-lait foltok gyakran az első látható jelei lehetnek a neurofibromatózis 1-es típusának (NF1). Ezek a világos- vagy sötétbarna elszíneződések már kisgyermekkorban is megjelenhetnek a bőrön, és bár önmagukban ártalmatlanok, fontos jelei lehetnek egy komolyabb, genetikai eredetű betegségnek.
Mit jelent egy café-au-lait folt?
A café-au-lait makulák (CALMs) általában szabálytalan alakú, világosbarna pigmentfoltok, amelyek mérete és száma egyénenként eltérő lehet. NF1 esetén jellemzően hatnál több, egy hüvelykujjnyinál (kb. 1 cm) nagyobb folt jelenik meg. A foltok gyakran már 2 éves kor alatt kialakulnak. (A gyermekemnek 2 hetesen már voltak foltjai, továbbá voltak olyan foltjai, amik csak 7 éves korban jöttek ki.
Fontos: Bár a café-au-lait foltok nem károsak, jelenlétük indokolhatja egy szakorvosi genetikai vizsgálat elvégzését!
Mikor gyanakodjunk NF1-re?
A leggyakoribb jelek:
Legalább 6 café-au-lait folt
A foltok nagyobbak 5 mm-nél (pubertás előtt), illetve 1 cm-nél (pubertás után)
Családi előfordulás (NF1 egyik szülőnél)
További tünetek: axilláris vagy inguinalis szeplősödés, neurofibromák, Lisch-csomók a szemben stb.
A diagnózis kizárólag genetikus vagy klinikai genetikai szakorvos hatásköre!
Más lehetséges okok a café-au-lait foltokra:
Ezek a foltok nem kizárólag NF1-re jellemzők! Más genetikai betegségekhez is társulhatnak, például:
Ataxia teleangiectasia
Bazálsejtes naevus szindróma
Bloom-szindróma
Chediak-Higashi szindróma
Fanconi-anémia
Gaucher-kór
Hunter-szindróma
Legius-szindróma vagy NF1-szerű szindróma
Maffucci-szindróma
McCune-Albright szindróma
Többszörös nyálkahártya neuróma szindróma
Russell–Silver-szindróma
Tuberous sclerosis complex (TSC)
Watson-szindróma
Bővebben: NF2 Information and Services – CALMS összefoglaló
https://www.nf2is.org/awareness_2017.php
Mi teszi felismerhetővé ezeket a foltokat?
Színük: a tejeskávéhoz hasonló árnyalatúak, világostól sötétbarnáig változhatnak .
Határaik:
"Coast of California": sima, egyenletes szélű (ez jellemző NF1 esetén) https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22627-cafe-au-lait-spots?utm_
"Coast of Maine": tagolt, recés határvonalú – gyakrabban McCune–Albright szindrómában
https://en.wikipedia.org/wiki/Caf%C3%A9_au_lait_spot?utm_
Méretük:
Gyermekeknél: legalább 5 mm, serdülőknél: 1,5 cm felett kell gyanakodni .
Elhelyezkedés: gyakrabban a törzsön, végtagokon, ritkábban az arcon jelennek meg.
Összefoglalás
A café-au-lait foltok megjelenése nem feltétlenül jelent betegséget, de fontos figyelemfelkeltő jel lehet. Ha ilyen elváltozást észlel gyermekén, érdemes felkeresni gyermekorvost, majd szükség esetén genetikai tanácsadást igénybe venni. Az időben történő felismerés kulcsfontosságú az NF1 kezelésében és követésében.
Források:
NF2 Information & Services (2018): https://www.nf2is.org
Children's Tumor Foundation (2025): https://www.ctf.org
NIH Café-au-lait információs oldal: https://www.cancer.gov
Wikipedia – Selumetinib
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22627-cafe-au-lait-spots
https://mdsearchlight.com/skin-problems-and-treatments/cafe-au-lait-macules/
https://ayd.com.sg/understanding-cafe-au-lait-birthmarks-and-treatment-options/
https://en.wikipedia.org/wiki/Caf%C3%A9_au_lait_spot?utm_