Lisch-csomó
Mi az a Lisch-csomó?
A Lisch-csomók (Lisch nodules) a szem irisén (szivárványhártyán) megjelenő apró, domború, sárgás-barnás pigmentált csomók. Ezek jóindulatú melanocitás hamartomák, tehát pigmentsejtekből álló daganatszerű elváltozásoknak tekinthetők, feltűnőek ugyan, de nem ártalmasak [1][2].
Jelentőségük az NF1-ben
A Lisch-csomók diagnosztikai kritériumként szolgálnak az NF1-ben – a jelenlétük erősen alátámasztja a betegség fennállását [1][3].
Előfordulásuk igen gyakori: 6 év feletti NF1 betegek több mint 90%-ánál kimutathatóak [2][4].
Általában nem okoznak látásromlást, ezek elsősorban diagnosztikai jelentőségűek, nem pedig látásfunkciót gátló tényezők [2][3].
Hogyan ismerhetőek fel?
Réslámpa (szemészeti mikroszkóp) segítségével derülnek ki – szabad szemmel gyakran nem láthatóak [3].
Mikroszkópos vizsgálat során domború, barna pigmentcsomók formájában jelennek meg az iris felszínén [2][3].
Miért fontosak?
Diagnózis megerősítése: Más NF1-re jellemző tünetekkel együtt (pl. café-au-lait foltok, neurofibromák) a Lisch-csomók kimutathatósága jelentős bizonyíték [1][3].
Rendszeres szemészeti kontroll: Bár önmagukban nem károsak, az NF1-es gyermekeknél évente érdemes ellenőrizni, hogy más szemészeti komplikációk — például opticus glioma — időben felismerésre kerüljenek [5].
Összefoglaló táblázat
Jellemző Leírás
Elhelyezkedés Iris (szivárványhártya)
Megjelenés Domború, sárgás-barnás pigmentcsomók, jól definiált papulák
Jelentőség NF1 diagnosztikai kritérium (>2 Lisch-csomó)
Tünetek Általában tünetmentes, nem befolyásolja a látást
Vizsgálat Réslámpás szemkontroll ajánlott évente az NF1 betegek számára
Kezelés Kezelést nem igényelnek, de fontos a rendszeres szemészeti ellenőrzés
Források
NEJM: "Lisch Nodules in Neurofibromatosis Type 1" – Lisch-csomók leírása, kialakulásuk jellege [1]
https://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/neurofibromatosis-type-i<br>
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199105023241807<br>
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/08164622.2024.2377387<br>
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2883270/<br>
Wikipedia – Lisch nodule: Hamartomaták, 94 %-os előfordulás NF1-ben, nem befolyásolják a látást [2]
https://en.wikipedia.org/wiki/Lisch_nodule?utm_source=chatgpt.com</p>
Medscape – NF1 Clinical Presentation: Több Lisch-csomó megléte a diagnosztikai kritériumok között [3]
ScienceDirect: 6 év feletti NF1 betegek ~92 %-ánál jelen vannak [4] https://www.sciencedirect.com/topics/veterinary-science-and-veterinary-medicine/lisch-nodule
Medscape – NF1 Treatment & Management: Éves szemészeti vizsgálat szükségessége, Lisch-csomók ellenőrzése [5] https://emedicine.medscape.com/article/1177266-treatment</p>