Éjszakák nyomában – új felfedezések az NF1 és alvászavar kapcsolatáról 2. rész
Az NF1-es gyermekek alvásával kapcsolatos problémák évek óta ismertek a szakemberek előtt, ám egy friss, 2025-ben publikált kutatás most egészen új nézőpontból közelíti meg a kérdést. A Cataniai Egyetem kutatói nem csupán kérdőívekre alapozták megfigyeléseiket, hanem egy Apple Watch Ultra segítségével objektív méréseket is végeztek az otthoni éjszakák során [1].
A vizsgálatban összesen 100 gyermek vett részt – 50 NF1-gyel élő, és 50 kontroll –, akik 2 és 12 év közöttiek voltak. A résztvevők három egymást követő éjszakán viselték az órát, miközben a szülők részletes kérdőíveket is kitöltöttek. Az így kapott adatok nemcsak megerősítették a korábbi megfigyeléseket, hanem árnyaltabb képet adtak az alvászavarok természetéről is az NF1-es populációban.
Az egyik legszembetűnőbb eredmény, hogy az NF1-es gyermekek éjszakánként átlagosan háromszor annyiszor ébrednek fel, mint a kontrollcsoport tagjai. Az alvásuk kevésbé nyugodt, a mélyalvás és a REM szakaszok pedig jelentősen rövidebbek. Ezek azok a fázisok, amelyek kulcsfontosságúak a testi regeneráció, a memóriafeldolgozás és az érzelmi szabályozás szempontjából – vagyis az NF1-es gyerekek nemcsak kevesebbet alszanak, de az alvásuk minősége is rosszabb [1].
A kutatók az alvás alatti élettani mutatókat is vizsgálták. Az NF1-es gyerekek nyugalmi pulzusa és légzésszáma magasabb volt, miközben a véroxigén-szint alacsonyabb értékeket mutatott, mint egészséges társaiké [1]. Gyakoribb volt körükben az éjszakai hidegizzadás, a bruxizmus (fogcsikorgatás) és a forgolódással járó nyugtalan láb mozgás – mindezek tovább ronthatják az alvás minőségét, és a nappali működést is megnehezíthetik. A legizgalmasabb a módszertan maga. A vizsgálat során nem kórházi alváslaborban, hanem otthoni környezetben zajlott a megfigyelés, így a kapott adatok sokkal közelebb állnak a valósághoz. Ez a megközelítés – a hordozható eszközök és a kérdőíves felmérés kombinációja – forradalmasíthatja az alvászavarok feltérképezését az NF1-gyermekek körében [1]. A tanulmány arra is rámutat, hogy az alvásproblémák szorosan összefüggenek az NF1-re jellemző figyelemzavarral, tanulási nehézségekkel és érzelmi ingadozásokkal. Vagyis nem csupán egy kísérő tünetről van szó, hanem egy olyan területről, amely – ha felismerjük és kezeljük – érdemben javíthatja a gyermekek életminőségét és nappali teljesítményét [2].
A szülők számára érdemes lehet alvásnaplót vezetni, vagy kipróbálni otthon viselhető alvásfigyelő eszközöket. Ha rendszeres éjszakai ébredések, fogcsikorgatás vagy nappali fáradékonyság tapasztalható, javasolt gyermekneurológushoz vagy alvásszakértőhöz fordulni. A cél nem az, hogy minden gyermeket laborba küldjünk – hanem hogy időben felismerjük azokat, akiknek valóban szüksége lehet beavatkozásra.
| Tünet/paraméter | NF1-csoport | Kontroll |
|---|---|---|
| Éjszakai ébredések (átlag/éj) | 2,4 ± 1,2 | 0,8 ± 0,6 |
| Nyugodt alvás aránya (%) | 80 ± 5% | 88 ± 4% |
| REM alvás időtartama (perc) | 80 ± 12 | 95 ± 10 |
| Mélyalvás időtartama (perc) | 60 ± 10 | 80 ± 8 |
| Fényalvás időtartama (perc) | 240 ± 20 | 270 ± 15 |
| Éjszakai hidegizzadás (%) | 48% | 10% |
| Forgolódás/lábmozgás (%) | 22% | 4% |
| Bruxizmus (fogcsikorgatás) (%) | 48% | 28% |
| Alvás alatti nyugalmi pulzus (bpm) | 82 ± 5 | 76 ± 4 |
| Légzésszám (percenként) | 22 ± 2 | 18 ± 1,5 |
| Véroxigén-szaturáció (%) | 95 ± 2 | 98 ± 1 |
Források:
[1] Migliore A. et al. (2025). Sleep Disorders in Pediatric Patients Affected by Neurofibromatosis Type 1: Reports of a Questionnaire and an Apple Watch Sleep Assessment. Biomedicines, 13(4):907. PubMed, MDPI
https://www.mdpi.com/2227-9059/13/4/907
[2] Natalie Pride Highlight (2024). NF1 és alvásproblémák – CDMRP kutatási összefoglaló. CDMRP
https://cdmrp.health.mil/nfrp/research_highlights/24Natalie_Pride_highlight