Az AI új korszaka az NF1 diagnosztikájában: MRI, mesterséges intelligencia és biztonságosabb követés
Az elmúlt évek egyik legizgalmasabb fejleménye a neurofibromatózis 1-es típusú képalkotó követésében a mesterséges intelligencia (AI) bevonása volt. Egy friss, 2025-ös, multicentrikus tanulmány (Kína × 7 centrum, 347 beteg) igazolta, hogy mélytanuláson alapuló MRI-modellek képesek automatikusan azonosítani a plexiform neurofibromákat, és akár a rosszindulatú átalakulás felismerésére is megfelelő pontosságú előszűrést biztosítani (~85‑86 %)
https://www.nature.com/articles/s41746-025-01454-z?utm_
Több mint 3100 MRI kép
Vizsgált beteg 347 NF1-es
Cél Automatikus tumorfelismerés egész test MR felvételeken, kontextusanalízissel
Eredmény 85,7 % pontosság a MPNST felismerésben validációs körülmények közöttmdpi.com+10nature.com+10alexion.com+10
Előny Gyors, objektív, nem igényel emberi szakértői felülvizsgálatot előszűrésként
Az új fejlesztéseknek köszönhetően a mesterséges intelligencia (AI) egyre megbízhatóbb segítőtárssá válik a klinikai gyakorlatban – különösen az olyan ritka betegségek esetén, mint az NF1-hez kapcsolódó MPNST (malignus perifériás idegrost-daganat). Az AI alkalmazásával lehetővé válik a gyorsabb és pontosabb felismerés, akár a mindennapi diagnosztikai rutin során is. Bár ezek a rendszerek nem helyettesítik az orvosi szaktudást, a radiológusok munkáját jelentősen megkönnyítik: támogatják az időben történő felismerést, ami döntő fontosságú lehet az érintett páciensek gyógyulási esélyeinek szempontjából. A technológia skálázhatósága révén egyre több egészségügyi központban alkalmazható – akár országos szinten is, egységes MR-leletezési rendszerekbe integrálva. Ezzel nemcsak a klinikai döntéshozatalt támogatja, hanem hozzájárul a diagnózis minőségének javításához is, miközben csökkenti a radiológusokra nehezedő terhelést. A jövőben reális lehetőségként merül fel, hogy az egésztest-MR (WB-MRI) felvételek elemzése is automatizálhatóvá válik: az AI képes lesz pontosan megmérni a tumorok méretét, követni növekedésüket, sőt, akár előre jelezni a kockázatos változásokat is. Ez a technológiai fejlődés nemcsak a diagnosztikát forradalmasítja, hanem új reményt adhat az NF1-gyel élő családoknak is – hiszen a korai felismerés életeket menthet.
Források:
**Ristow I. et al. (2024)**
Enhancing Neurofibroma Segmentation in Whole‑Body MRI: Leveraging an Anatomy‑Informed Approach
MIDL 2024 short paper, PDF.https://www.nature.com/articles/s41746-025-01454-z?https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12111457/
**CTF (Children's Tumor Foundation)**
Artificial intelligence improving NF1 tumor detection
CTF hírek és közlemények (hiteles nonprofit szervezet) https://www.ctf.org/news/artificial-intelligence-improving-nf1-tumor-detection**Zhang J‑W. et al. (2021)**
DINs: Deep Interactive Networks for Neurofibroma Segmentation in NF1 on Whole‑Body MRI
https://arxiv.org/abs/2502.15424?utm_https://www.nature.com/articles/s41746-025-01454-z?utm_
**Kolokolnikov G. et al. (2025)**
Anatomy‑Informed Deep Learning and Radiomics for Automated Neurofibroma Segmentation in Whole‑Body MRIhttps://arxiv.org/abs/2502.15424?utm_ https://www.themoonlight.io/en/review/anatomy-informed-deep-learning-and-radiomics-for-automated-neurofibroma-segmentation-in-whole-body-mri?utmhttps://chatpaper.com/pt/chatpaper/paper/110263?utm
https://www.researchgate.net/publication/389274397_Anatomy-Informed_Deep_Learning_and_Radiomics_for_Automated_Neurofibroma_Segmentation_in_Whole-Body_MRI
Deng L. et al. (2025)
A multicenter study of neurofibromatosis type 1 utilizing deep learning for whole‑body tumor identification
npj Digital Medicine, 8:56.
https://openreview.net/pdf?id=rSiCuOSOct&utm-