
Tudástár szülőknek
Ebben a menüpontban NF1-gyel élő gyermekek és családjaik számára érdekes tudnivalókat találod. Érthető információkat találsz az oktatással, egészségügyi ellátással, támogatási lehetőségekkel és hasznos online forrásokkal kapcsolatban. A Tudástár célja, hogy egy helyen kapj választ a leggyakoribb kérdésekre – legyen szó óvodai beiratkozásról vagy akár regisztrációs kötelezettségekről.
Kattints a téged érdeklő témára:
Óvoda
Tudnivalók az óvodai beiratkozásról, fejlesztőpedagógiai lehetőségekről, szakértői vélemények szerepéről és arról, hogyan kérhető egyéni bánásmód az NF1-es gyermek számára.
Iskola
Az iskolai élet kihívásai és megoldásai: SNI/BTMN státusz, felmentések, differenciált oktatás, együttműködés az intézménnyel, és mit tehetsz, ha problémába ütközöl.
Támogatások 2025
Naprakész információk a pénzbeli és természetbeni támogatásokról, kedvezményekről, emelt összegű családi pótlékról, közgyógyellátásról, utazási és egyéb juttatásokról.
Ajánlott oldalak
Hasznos magyar és nemzetközi weboldalak, amelyek hiteles, szakmailag ellenőrzött információkat nyújtanak az NF1-ről, társbetegségekről, fejlesztési lehetőségekről.
Regisztrációk
Milyen regisztrációkra lehet szükség? Itt összeszedtük azokat az intézményeket, weboldalakat és adatbázisokat, amelyekhez érdemes csatlakozni.
Genetikai tanácsadás, genetikai vizsgálat magánklinikán
A budapesti Istenhegyi Géndiagnosztika az egyik olyan magánintézet Magyarországon, ahol elérhető a neurofibromatózis genetikai vizsgálata. Fontos tudni, hogy a vizsgálat minden esetben genetikai tanácsadáshoz kötött, tehát klinikai genetikussal való előzetes konzultáció szükséges.
Mi az NF1 gén? Az NF1 gén a 17. kromoszómán helyezkedik el, és a neurofibromin nevű fehérjét kódolja, amely fontos szerepet játszik a sejtosztódás szabályozásában. A neurofibromin gátolja a RAS-jelátviteli útvonalat, így segít megelőzni a daganatok kialakulását. Az NF1 génben többféle mutáció fordulhat elő, ezek öröklődhetnek, de spontán is kialakulhatnak; mozaikosság esetén pedig a mutáció csak a test bizonyos sejtjeiben van jelen, ami atipikus vagy enyhébb tüneteket okozhat. Bővebb információért kattints a gombra.
Mi a Lisch-csomó?
Optikus glioma
Az NF1 egyik leggyakoribb szövődménye. Itt megtalálod a legfontosabb tudnivalókat a tünetekről, diagnosztikáról, követésről, kezelési lehetőségekről – külön gyermekekre fókuszálva.
Café-au-lait foltok és az NF1
A café-au-lait foltok gyakran az első látható jelei lehetnek egy genetikai állapotnak, például a neurofibromatózis 1-es típusának (NF1). Ezek a világos- vagy sötétbarna elszíneződések már kisgyermekkorban is megjelenhetnek a bőrön, és bár önmagukban ártalmatlanok, fontos jelei lehetnek egy komolyabb, genetikai eredetű betegségnek.