Genetikai vizsgálat
Genetikai vizsgálat magánklinikán
Genetikai vizsgálat NF1 és NF2 gyanúja esetén – Mit érdemes tudni?
Az NF1 diagnózisa nem mindig egyszerű feladat. A tünetek nagyon változatosak lehetnek, és sokszor csak egy genetikai vizsgálat tud valódi bizonyosságot adni. Ezek a vizsgálatok nemcsak abban segítenek, hogy pontos választ kapjunk a jelenlegi kérdéseinkre, hanem a jövőbeli családtervezés során is nagyon fontos szerepük lehet. Korábban a blogomon már írtam arról, milyen hosszadalmas és sokszor nehézkes volt az állami keretek között zajló szűrés. Mostanában újra előkerült a téma – egyre többen kérdezik, hogy nem lenne-e érdemes ismét megnézetni a gyerekeket, főleg, mert 2025-ben már sokkal szélesebb körű vizsgálatok is elérhetők.
Amikor utánajártam, milyen lehetőségek vannak ma Magyarországon az NF1 genetikai vizsgálatára magánrendelés keretében, megkerestem Móra Istvánt, az Istenhegyi Géndiagnosztika biomérnökét, aki nagyon készségesen és részletesen válaszolt minden kérdésemre, és hozzájárult ahhoz is, hogy az általa megosztott információkat itt, az oldalon is közzétehessem.
Ezúton is köszönöm neki a gyors, alapos és segítőkész válaszát – remélem, sokatok számára hasznos lesz az a tudás, amit tőle kaptunk.
"A folyamatról:
Tehát intézetünkben számos specifikus genetikai vizsgálat elérhető köztük az Neurofibromatózis (NF) genetikai vizsgálata is. Minden diagnosztikus értékű genetikai vizsgálatunk genetikai tanácsadáshoz kötött. Tehát csak klinikai genetikussal való konzultáció (személyes vagy online) után lehet elvégezni a vizsgálatot. A konzultáció után megtörténhet a vérvétel (intézetünknek van külön gyermekvérvételi része, ahol tapasztalt kollegáink csecsemővérvételt is elvégzik adott esetben). A vérvétel után külföldi partnerintézetnek továbbítjuk a mintát. A vizsgálat körülbelül 4 hétig tart. Az eredményt pedig e-mailben kiküldjük a 4-5 héten belül, pozitív eredmény esetén telefonon is kapcsolatba lépünk a pácienssel. Az eredmény birtokában pedig lehet utókonzultációra időpontot foglalni, mely természetesen ingyenes (negatív és pozitív esetben is).
A vizsgálatról:
A Neurofibromatózis hátterében leggyakrabban az NF1 és az NF2 gén valamilyen hibája áll. A Neurofibromatózissal érintett emberek körülbelül 95%-nál ezen két gén hibája okozza a tüneteket. A maradék 5% hátterében ismert és akár ismeretlen gének is szerepet játszhatnak. Az ismeretlen génekkel sajnos nincs mit tenni, de jelen tudásunk szerint van még 7 gén (KIT, KITLG, LZTR1, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1 ) mely az NF tünetegyüttest, vagy ahhoz nagyon hasonló tüneteket okozhat, esetleg más szindrómát okoz melynek tünetei összetéveszthetők az NF-el. Klinikánkon ezért a hozzánk fordul pácienseknek minden esetben ezt a 9 génes panel vizsgálatot ajánljuk. A vizsgálat során teljes gén szekvenálást végzünk, aminek a pontossága megközelítőleg 99.9%. Technikailag nagyon fontos, hogy profi labor végezze ezt a vizsgálatot, mivel az NF betegség egyik jellemzője a mozaikosság (az a biológiai jelenség mely során nem minden sejtben van benne az adott hiba), melynek következménye, hogy a mozaikos eseteket nehezebb diagnosztizálni.
Árazás:
Genetikai tanácsadás: 35 000 Ft
NF genetikai vizsgálat (9 génes panel): 290 000 Ft, melyben benn van az elő és utókonzultáció ára is. Leletfordulási idő körülbelül 5 hét.
IGD honlap:
Öröklődő rákhajlam genetikai vizsgálata - Istenhegyi Géndiagnosztika
Az oldalon legörgetve: Onkológiai szolgáltatásaink és árlista / Öröklődő rákhajlam szűrés , és ott látható az árlista melyben szerepel a Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés (itt egyszerűség kedvéért nincs részletezve a többi gén.)
https://gendiagnosztika.hu/genetikai-vizsgalat-kereso/rak/
NF-el rendelkező páciensek gyermekvállalása:
Mivel a betegség autoszómális domináns módon öröklődik, ezért NF-el érintett személy esetén a gyermekvállalásnál 50% az esély a tovább örökítésre. A betegség tovább örökítésének kiszűrésére is már van lehetőség. Ennek a módszernek a neve a Preimplantációs Genetikai Tesztelés Monogénes betegségekre röviden: PGT-M, mely jelenleg kizárólag klinikánkon végeznek Magyarországon. Ennek részleteibe most nem mennék bele, de a lényege az, hogy lombikprogramban való részvétel (IVF) során lehetőség van az embriók genetikai vizsgálatára. Így az embrió beültetése során csak egészséges kerül beültetésre. A lombik kezelés államilag finanszírozott a PGT-M eljárás sajnos nem, ennek költsége több részből áll. "
Forrás és bővebb információ:
Istenhegyi Géndiagnosztika – Öröklődő rákhajlam genetikai vizsgálata
Telefonszám: +36-1-580-8652
Cím: 1125 Budapest, Zalatnai utca 2.