Neurofibromatózis-Noonan-szindróma NFNS

Facebookon saját oldalt indítottak a szintén ritka betegséggel küzdő Noonan-szindrómával élők, ahol a betegeket és azok hozzátartozóit fogják össze, és várják a további jelentkezőket is. 

Az NFNS egy ritka genetikai állapot, amely a neurofibromatózis 1-es típus (NF1) és a Noonan-szindróma jellemzőit ötvözi. A gyermekeknél mindkét betegség tünetei megjelenhetnek – például pigmentfoltok, alacsony termet, tanulási nehézségek vagy szívproblémák.

Noonan-szindróma csoport néven megtalálható az oldal a Facebookon.

A csoport egyik Adminja vette fel velem a kapcsolatot, mert szerette volna felhívni a figyelmemet, hogy van egy ritka kombinációs változat, amikor a NS együtt jelenik meg az NF-el. Viszont önmagában is, ha elolvassuk a tüneteket, nagyon sok átfedés ismerhető fel a két betegség között, viszont az alacsonynövés itt markánsan megjelenik sok minden más mellett. Amennyiben az olvasása közben felismered a tüneteket, és azt érzed megvan a hiányzó láncszem, fordulj hozzá bizalommal.  

"Nagyon sokféle mutáció okozhat Noonan-szindrómát, így a leggyakoribb genetikai rendellenességek egyike. Becslések szerint világszerte kb. 100-ból 1 ember enyhén érintett, és kb. 2000-ből 1 szenved az NS súlyosabb formájában. A férfiak gyakrabban érintettek a nőknél. A tünetek típusai és súlyossága nagyon változatosak lehetnek az NS-es betegeknél, ezért a szindrómát nem mindig ismerik fel korai életkorban. Annak ellenére, hogy azonosítottak tizennégy gént, amely a tüneteket kiváltja, a Noonan-szindróma diagnózisa még mindig elsősorban klinikai jellemzőkön alapul. Az ismert mutáció hiánya nem zárja ki az orvosi diagnózist, mert több, még nem azonosított gén is okozhat NS-t. Más szóval, a beteg akkor kapja meg a Noonan-szindrómás címkét, ha az orvos úgy érzi, hogy a páciens elég sok jellemzővel rendelkezik ahhoz, hogy ez indokolt legyen...  

További típusok

 A Noonan-szindrómás esetek nagy részét négy gén – PTPN11 (50%), RAF1 (3–17%), SOS1 (10%) és KRAS (<5%) – okozza, az esetek egy kisebb részéért azonban az NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2 és CBL gének felelősek.

Létezik egy "Neurofibromatózis-Noonan-szindróma" nevű állapot, amely a neurofibrominnal van kapcsolatban.

Noonan-szindróma számos pigmentfolttal (angolul Noonan Syndrome with Multiple Lentigines): újabban a korábban LEOPARD-szindrómának nevezett, többek között bőrtünetekkel és siketséggel járó, szintén a PTPN11 gén által okozott betegséget is a Noonan-szindrómához sorolják."

Tünetei és az alapbetegség az alábbi linken található:

https://hu.wikipedia.org/wiki/Noonan-szindróma

A neurofibromatózis 1-es típusa (NF1) és a Noonan-szindróma között genetikai és klinikai átfedés van, elsősorban az NF1 gén mutációi és más, RAS/MAPK jelátviteli útvonalat érintő génmutációk révén. E kapcsolat hátterében az ún. RASopátiák csoportja áll.  (Mind az NF1, mind a Noonan-szindróma a RAS/MAPK jelátviteli út zavarához köthető betegségek, amelyeket együttesen RASopátiáknak hívunk.) Ezek a szindrómák különböző gének mutációi miatt alakulnak ki, de hasonló sejtszintű mechanizmusokat érintenek (például sejtproliferáció, differenciálódás).

https://doi.org/10.1093/noajnl/vdae030

Jelenleg nincs pontos adat az NFNS beteg várható élettartamáról, mert nagyon kevés esetet ismerünk. Az eddigi tapasztalatok alapján azonban elmondható:

• A legtöbb gyermek normális vagy közel normális életet élhet. A várható élettartam sokban függ a tünetek súlyosságától, különösen:

• • a szívfejlődési rendellenességek (pl. szűkületek, szívizomproblémák),

  • az esetlegesen megjelenő idegrendszeri daganatok,

  • és a tanulási, mozgásfejlődési vagy hormonális eltérések kezelésének sikerességétől.

Az NFNS-sel élő gyermekek gondozása multidiszciplináris megközelítést igényel, vagyis több szakorvos együttműködését:

• kardiológus (szívproblémák miatt),

• genetikus (a pontos diagnózis és öröklődés tisztázására),

• gyermekneurológus, endokrinológus, fejlődésneurológus (fejlődési és hormonális követéshez),

• pszichológus / fejlesztőpedagógus (tanulási és viselkedési támogatás céljából).

Sok gyermek képes iskolába járni, kapcsolatokat kialakítani, és aktívan részt venni a mindennapokban. A szívproblémák és esetleges daganatok korai felismerése és kezelése nagyban javítja a kilátásokat. A jelenlegi orvosi fejlődés és genetikai kutatás folyamatosan javítja a kezelési lehetőségeket.

Források