ADHD

NF1 és ADHD – amikor a genetika beleszól a figyelembe

A Neurofibromatózis 1-es típusához (NF1) gyakran társulnak idegrendszeri, tanulási és figyelmi nehézségek. Ezek közül a leggyakoribb az ADHD, vagyis a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar, amely az NF1-ben érintett gyermekek akár 40–60%-át is érinti. A problémát sokszor nem veszik elég komolyan – sem az iskolában, sem az ellátórendszerben –, pedig ezek a gyerekek nem "rosszak" vagy "neveletlenek", hanem egy genetikailag meghatározott állapottal élnek, amely speciális megközelítést igényelne.

Az NF1 gén egy neurofibromin nevű fehérjét kódol, amely az idegrendszer fejlődésében is kulcsszerepet játszik. Ha ez a fehérje hibás vagy hiányzik, az nemcsak a bőrön és idegrendszeri daganatokban nyilvánulhat meg, hanem az információfeldolgozás, koncentráció és impulzuskontroll területén is. Ilyenkor a gyermek nem azért nem figyel, mert nem akar, hanem mert az agya máshogy dolgozik – és ezt az eltérést nem lehet pusztán szigorral vagy nevelési tanácsokkal megoldani.


1. Mit jelent az ADHD az NF1-es személy életében?

A Neurofibromatózis 1-es típusában (NF1) szenvedő gyermekek és felnőttek körében az ADHD (figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar) előfordulása jóval gyakoribb, mint az általános népességben. Míg a lakosság körében az ADHD előfordulása kb. 5–7%, NF1-ben ez az arány akár 30–60% is lehet, főként gyermekkori diagnózis esetén [1][2].

Az ADHD tünetei közé tartozik a figyelemzavar, impulzivitás, hiperaktivitás, túlzott beszéd, könnyű elterelhetőség – ezek mind előfordulhatnak NF1-es gyermekeknél is, de nem mindig klasszikus formában. Egyes kutatók szerint az NF1-hez társuló ADHD inkább a figyelmetlenség dominanciájú altípushoz tartozik, mint a hiperaktívhoz [3].

Az ADHD hátterében NF1 esetén agyi strukturális és funkcionális eltérések is kimutathatók, különösen a frontális és temporális régiókban [4].

2. Hogyan látja a pedagógus? – gyakorlati tanácsok

Az iskolai környezetben sokszor "viselkedési problémásnak" bélyegzik meg az NF1-es ADHD-s gyermeket, pedig a helyzet jóval összetettebb. A pedagógusok gyakran nincsenek tisztában azzal, hogy a figyelmetlenség, álmodozás, feledékenység vagy a hangos közbeszólás nem szándékos viselkedés, hanem neurológiai eredetű tünet.

Ajánlások pedagógusoknak:

  • Ne értelmezzük a "nem figyelést" akaratosságként.

  • Rövidebb instrukciók, gyakori ismétlés, vizuális segédletek.

  • Mozgásos szünetek beiktatása, "kis feladat–kis pihenő" elv.

  • Türelem a végrehajtásban: lassabb tempó nem egyenlő lustasággal.

  • Egyéni tanulásszervezési megoldások keresése (pl. rövidebb dolgozat, szóban felelés).

Egy NF1-es ADHD-s gyermek nem rossz, hanem másképp működik – ha ezt a tanár megérti, máris csökken a konfliktusok és frusztrációk száma. Bővebben itt tudsz utána olvasni:


Óvoda, iskola

3. Szülői tippek – ami nálunk bevált

Szülőként az ember gyakran "terapeuta, oktató és ügyintéző" egy személyben – ami kimerítő és frusztráló. Ezek a tapasztalatok segíthetnek:

  • Naplóvezetés: írd le, mikor, milyen helyzetekben jelentkezik figyelemzavar vagy túlmozgás. Ez segít az orvosnak is.

  • Pozitív megerősítés: ne csak a hibákra reagáljunk, hanem minden apró sikerre.

  • Jutalmazás kis lépésekért is: pl. 5 perc összeszedett tanulás = 5 perc játék.

  • Mozgás beépítése: sport, mászás, torna segíthet levezetni az energiát.

  • Türelem és humor: mert néha tényleg csak ezek tartják össze a napot.

Fontos: ne érezd, hogy egyedül vagy! Léteznek NF1-érintett családok közösségei, ahol hasonló problémákkal küzdő szülők osztanak meg praktikákat – kérj bátran segítséget.

4. Mit mondanak a szakértők? – hivatalos ajánlások

Az NF1-hez társuló ADHD esetében a szakmai ajánlások egyetértenek abban, hogy átfogó, multidiszciplináris megközelítésre van szükség:

  • Klinikai neuropszichológiai vizsgálat ajánlott az ADHD pontos típusának és súlyosságának meghatározására [5].

  • Pszichoszociális és viselkedésterápiás megközelítés az első választás, különösen kisgyermekeknél [6].

  • Gyógyszeres kezelés (pl. metilfenidát, atomoxetin) alkalmazása megfontolható, de NF1 esetén fokozott óvatosság szükséges, különösen, ha opticus glioma vagy epilepszia is jelen van [7].

Minden kezelés előtt neurológus, gyermekpszichiáter és lehetőség szerint genetikus vagy NF-centrum szakembereinek bevonása javasolt.

Források:

  1. Hyman SL et al. (2005): "Behavioral and cognitive phenotype of children with NF1" – Journal of Pediatrics

  2. Vogel AC et al. (2017): "Neurodevelopmental disorders in children with NF1" – Developmental Medicine & Child Neurology

  3. Lidzba K et al. (2012): "Specific cognitive profiles and attention deficits in children with NF1" – Child Neuropsychology

  4. Cutting LE et al. (2000): "MRI-based brain volume and neuropsychological correlates in children with NF1" – Neurology

  5. Cnossen MH et al. (2007): "Guidelines for the diagnosis and management of NF1" – European Journal of Pediatrics

  6. NICE guideline: Attention deficit hyperactivity disorder: diagnosis and management [NG87]

  7. Ferner RE et al. (2022): "Management of NF1 in children and adolescents" – Orphanet Journal of Rare Diseases

  8. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) – https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/neurofibromatosis


Amikor elkezdtem az oldalt, azt hittem ez lesz a legmeghatározóbb tünete a lányomnak. Az évek alatt azonban rengeteg oldal specializálódott erre a témára, amik már megtalálhatóak a weben is, így ezt nem szeretném érinteni ennél jobban a jövőben sem.

Általánosságban az alábbi oldalakat ajánlom:

https://www.facebook.com/adhdmagyarorszag



https://www.adhd-magyarorszag.com

https://www.facebook.com/groups/454418104715543/photos/  ADHD-s gyerekek szülei csoport és a 

ADHD gyógy-szerrel-szülői tapasztalatcsere  https://www.facebook.com/groups/2080890432225373/




A szerző úgy véli, hogy az ADHD sokkal összetettebb, annál, aminek jelenleg sokan gondolják. Baj van a végrehajtó funkciókkal, egy sor kognitív készséggel és ennek messzeható következményei lehetnek. 
Mark Bertin szülőknek írt könyvében jéghegyhez hasonlítja az ADHD-t. 
A víz felett látszó részét mások figyelemzavarnak, impulzivitásnak és más, észlelt tüneteknek látják. Azonban a felszín alatti részben ott van egy sor olyan dolog, amit a végrehajtó funkció sérülése okoz (Bertin szerint "az agy rossz hatékonyságú, kikapcsolt állapotú irányítása"). 
Nagyon fontos, hogy a szülők megértsék, mit jelent a végrehajtó funkció elégtelensége az érintett gyerekek számára. Fontos az is, hogy tudják, hogy a gyerek nem szándékosan "rossz", hanem egy olyan tünetről van szó, ami a szokványostól eltérő megoldásokért kiált. 
Ami pedig a felnőtt érintetteket illeti, ha többet tudnak a mélyben meghúzódó okokról, jobban megértik magukat és olyan megoldásokat dolgozhatnak ki, amelyek, ellentétben a "még jobban megpróbálják" módszerrel, valóban segítenek a megküzdésben.
A végrehajtó funkció hat készséget jelent, amelyek a következők:
Figyelem irányítása 
Az ADHD nem azt jelenti, hogy az érintett képtelen figyelni. Bertin szerint inkább arról van szó, hogy nehezen összpontosít, amikor nő a nyomás, túlzottan összpontosít, amikor intenzíven figyel, és nehezen változtatja meg a figyelem irányát". 
Például, ha zajos a környezet, az ADHD érintett gyerekek gyakran veszítik el a beszélgetés fonalát, esnek ki fontos részletek, ezért elveszettnek érezhetik magukat és kikapcsolnak (vagy, ellenkezőleg, jelenetet rendeznek). De előfordulhat az is, hogy annyira elmerül a gyerek egy adott tevékenységben, hogy nem is hallja meg, amit mondanak neki. 
Tevékenység irányítása 
Ez azt a képességet jelenti, hogy figyelemmel kísérjük saját cselekedeteinket és viselkedésünket. Ennek elmaradása fészkelődésben, túlzott mozgékonyságban vagy impulzivitásban (meggondolatlan cselekvés és beszéd) jelentkezik. 
Nehezebben tanul az érintett a hibákból, mert ehhez észre kellene tudni venni a részleteket és azt, milyen cselekedetem milyen következményekkel jár. Ennek elmaradása viszont megkésett mozgásérést, gyenge koordinációs készséget jelent és gondot okozhat a kézírásban. 
Feladatirányítás 
Ide soroljuk a szervezést, tervezést, fontossági sorrendek megállapítását és az időgazdálkodást. Ahogy a gyerekek nőnek, egyre inkább a feladatirányítás válik a fő problémává (és nem a figyelemtartás). 
Ráadásul, szemben a többi ADHD-val kapcsolatos nehézséggel, a feladatirányításban nem mutatkozik lényeges eltérés az ADHD gyógyszerek hatására sem, írja az orvos. Ez azt jelenti, hogy fontos megtanítani a gyerekünknek, hogyan szervezhetjük, rendezhetjük dolgainkat. 
Információ kezelés 
Előfordulhat, hogy az ADHD érintetteknek gyenge a munkamemóriája. A munkamemória az a képesség, hogy nagy mennyiségű információt vagyunk képesek kezelni és integrálni a már meglévő ismereteinkkel. Ehhez átmenetileg tárolnunk kell tudni az új információt. Ezért nem is képesek több dolgot fejben tartani egyszerre, ezért inkább készítsünk listát írásban és egyszerre kevesebb utasítást adjunk szóban.
Érzelmek kezelése 
Az érintett gyerekeknek sokszor túlzottak az érzelmi reakcióik. Hamarabb borulnak ki vagy válnak csalódottá másoknál. Vélhetően ez azért van, mert nem tudják érzelmeiket féken tartani, így nem tudják késleltetni a reakciókat sem. 
Tartós erőfeszítés 
Az ADHD érintetteknek nehezére eshet a tartós erőfeszítés. Ez nem azt jelenti, hogy nem értékelik az erőfeszítést vagy motiválatlanok, hanem azt, hogy hamar elfogy belőlük a "szufla". Az is előfordulhat, hogy lassabban és kevésbé hatékonyan dolgoznak másoknál. 
Ilyenkor a sürgetés csak ronthat a helyzeten. Sok ADHD érintett teljesítményét egyenesen rontja a külső nyomás. A stressz rontja a kognitív hatékonyságot és megnehezíti a probléma megoldást vagy a döntéshozatalt. Nehezen szánják rá magukat például arra, hogy elinduljanak otthonról, vagy megírják a házi feladatot. 
Egyéb
Az ADHD gyerek nehezebben tanul bele a napi rutinba, ezért a szülőnek tovább kell segítenie a gyereket ebben, mint az átlagos gyereket. A gyerek teljesítménye hullámzó és hiába próbálja meg "jobban", az nem fog segíteni. A következetlenség, a hullámzó teljesítmény az ADHD része, együtt kell vele élni.
"
Az időgazdálkodásban is segítségre szorulhatnak, mert nehezen állapítják meg, milyen lépések kellenek egy feladat elvégzéséhez, így azt is, ezek a lépések mennyi időt vesznek igénybe. Nehezen kísérik figyelemmel az idő múlását és állítanak fel fontossági sorrendeket (például eltöltik az időt valamivel és már túl késő, hogy érdemben nekiálljanak a feladatnak). 
Az ADHD érintettek nehezen hagyják abba, amit elkezdtek. Nem raknak rendet maguk után, szanaszét van körülöttük minden: ruha, tanszerek, játékok mindenütt. 
Az ADHD összetett probléma és a végrehajtó funkciók zavarai az élet minden területére kihatnak. Ez azonban nem jelenti azt, hogy reménytelen a helyzet. Ellenkezőleg: minél többet megtudunk arról, mivel jár az ADHD, annál konkrétabb stratégiákat tudunk kidolgozni a hatások ellensúlyozására. A blog fejlécén a "strategies for ADHD" kifejezést beírva sok értékes stratégiát találhatunk a szerző, Bertin doktor könyvéből (sajnos, csak angolul) Mikecz Róza
https://psychcentral.com/.../adhd-isnt-a-disorder-of-attent.../...
https://psychcentral.com/blog/archives/2015/12/12/adhd-isnt-a-disorder-of-attention/?utm_content=bufferff184&utm_medium=social&utm_source=facebook.com&utm_campaign=buffer


Már csak 1 hónap!!!!! 2017.október 7-én Cegléden ADHD konferencia lesz
szeptember 15-ig még regisztrálhattok kedvezményesen!!!!!
Várunk mindenkit szeretettel!!!!!
regisztrálni lehet: www.adhd-magyarorszag.com

2017. fordulat a szervezetünk életében, új kuratórium választásával Ceglédre került az ADHD-Magyarország Alapítvány.

Ebben az évben az ADHD tudatosság hónapja alkalmából ahol a Nők és lányok ADHD-ja a fő téma

a konferenciát 2017. október 7-én 9-18 ig

Cegléden, a Kossuth Művelődési Központ Kamaratermében tartjuk meg.

Cegléd, Kossuth tér 5/A

A rendezvény programja:

8,45-től Regisztráció
9,30-tól

Ének, köszöntők
Hegedűs Ágota alpolgármester,

Czeizel Barbara Budapesti Korai Fejlesztő Központ-EGYMI- Intézményigazgató

Kora gyermekkori intervencióért felelős- miniszteri biztos

Hajdu Ágnes alapító, az ADHD Alapítvány szakmai vezetője
Cseriné Demeter Bernadett a kuratórium új elnöke


10,00-11,00 Dr Páli Judit Károly Gáspár Egyetem docens
11,00-11,20 Kávészünet
11,20-11,50

Fléger Ildikó Bethesda Kórház
ADHD.-val Élni és Élni hagyni!


11,50-12,20 Ágoston Kata Kaposvár a Másik Iskola vezetője
12,20-13,00 Ebédszünet
13,00-14,00 Lopatovszkiné Kasza Éva Tanító,

általános és középiskolai matematika tanár, saját élményű szakértő.
ADHD az osztályteremben


14,00-14,25 Farkas Gergő Gyógypedagógus, adhd érintett

Élet hiperaktivitással.


14,25-14,50 Dr. Alpár Vera a Gyermekmédia Egyesület elnöke,
média szociológus, egyetemi tanár
14,50-15,10 Szünet
15,10-15,35

Lantos Mihály tanulási módszertan oktató


15,35-15,50

Cogni Plus


15,50-16,05

Neurofeedback


16,05-16,20

Schnabl Marianna természetgyógyász Pro és prebiotikum szerepe


16,20-16,35

Dr. hab. Kapornai Krisztina PhD Egyetemi docens


17.00-tól GÁLA Roll Dance Kerekesszékes kombi táncegyüttes, fiatal énekesek

A konferencia díja: elővételben május 15-július 31-ig 3.500.-

elővételben augusztus 1-jétől szeptember 15-ig 6.000.-Ft

szeptember 15-től és a helyszínen 12.000.-Ft

ebéd rendelhető 1000,-Ft/fő

A regisztrációhoz kérjük kattintson ide.

A rendezvény kreditpontos, tanúsítványt adunk.

A műsorváltozás jogát fenntartjuk.

A konferencia ideje alatt, kiállítások, fejlesztő játék és szakkönyvárusítás



Itt egy letölthető információs füzetet találsz az NF-es gyerekek oktatásához, várható nehézségekről.

https://www.ctf.org/images/uploads/resources/CTF-NF1_for_Educators_web-ready_(1).pdf